Beste collega’s,
Sinds 2010 vertegenwoordig ik de klinische genetica in een kwaliteitscommissie van de ESHG die tot doel heeft de kwaliteit van genetische diagnostiek binnen Europa te bevorderen. In deze commissie zitten o.a. een aantal coördinatoren van EQA (external quality assessment) programma’s. Dat zijn de programma’s die materiaal rondzenden aan lab’s en vervolgens de genetische analyse en interpretatie beoordelen. De resultaten van die programma’s laten zien dat er nog werk te verzetten is. Zoals jullie wellicht weten heb ik sinds kort samen met een aantal anderen ook een EQA voor klinische genetica opgezet, die na 3 pilots dit jaar officieel wordt.
Omdat ik binnenkort opleider klinische genetica word, wil ik deze commissie verlaten. Ik blijf wel betrokken bij de EQA klinische genetica (heel educatief). Dus ik zoek een opvolger. Liefst iemand met affiniteit voor kwaliteit en voor genoomdiagnostiek. De commissie heeft aangegeven graag weer iemand uit Nederland te hebben om een goede evenredige vertegenwoordiging van Europa te hebben. De rol van de klinisch geneticus is vooral adviserend. Overigens is er nog een klinisch geneticus in de commissie: Thomy de Ravel (Leuven).
Hoeveel tijd kost het je?
De commissie vergadert twee keer per jaar: een keer tijdens de ESHG en een keer los daarvan, meestal op Schiphol.
Regelmatig organiseert de commissie een workshop direct aansluitend voor of na de ESHG, dus dat kost je dan soms een dag extra. In zo’n workshop wordt uiteraard een actieve bijdrage verwacht. Zo af en toe publiceert de commissie ook een artikel in de EJHG (bijvoorbeeld over wat er allemaal in een lab-report moet staan). Al met al een niet heel erg tijdrovende klus.
Aims en samenstelling commissie kun je lezen op https://www.eshg.org/gsqc.0.html (The Quality subcommittee)
En bel of mail me gerust als je meer informatie wil.)
Met vriendelijke groet,
Conny
Prof Dr Conny van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus, Hoogleraar dysmorfologie
tel: 050 – 3617229, c.m.a.van.ravenswaaij@umcg.nl
