Er staat weer een nieuw blog van Cora Aalfs op de website van het Medisch Contact. Je vindt het blog hier.
Een erudiet persoon en een van de grondleggers en tevens erelid van de Vereniging Klinische Genetica Nederland is op 2 maart jongstleden overleden. Prof.Dr. Martinus Frederik Niermeijer Onze wetenschappelijke vereniging is hem zeer erkentelijk voor zijn grote bijdrage aan ons vakgebied in breedste zin. Ook na zijn emeritaat bleef hij de ontwikkelinge... |
A dedicated pre-submission portal for your cases, shortlisting of the presentations based on expert review and, we are delighted to announce, the ‘Dian Donnai and Jill Clayton-Smith’ prize for the best case presentation from a trainee in medical/clinical genetics. Case Submission Deadline: April 10, 2024.
Wereldwijd zijn er miljoenen mensen met een genetisch syndroom. Voor steeds meer van deze syndromen worden (gerichte) behandelingen ontwikkeld. Tegelijkertijd is er een risico op onder- en overbehandeling, omdat vaak onduidelijk is of de behandeling werkt. Het bewijs hiervoor is meestal beperkt, omdat onderzoek naar het effect uitdagend is. Vaak zi...
Deze maand is een nieuwe richtlijn met een e-learning en patiënteninformatie verschenen over genetisch onderzoek in tumorweefsel (moleculaire tumordiagnostiek). Het doel hiervan is allereerst om de informatievoorziening te verbeteren aan patiënten bij wie moleculaire diagnostiek in tumorweefsel wordt voorgesteld. Daarnaast is het advies aan de zorg...
Vijf jaar geleden verloor journalist Nicole de Jong haar vader aan de gevolgen van HCHWA-D, ook wel bekend als de Katwijkse ziekte. Een ziekteproces dat grote impact had op haar jeugd. Omdat ze zelf vijftig procent kans heeft om ook de ziekte te krijgen, besloot ze in haar podcast 'Zieke Erfenis' in gesprek te gaan met dragers en mogelijke dragers ...
Het jaarverslag 2022 van de afdeling Humane Genetica Amsterdam UMC is klaar. Het was een roerig jaar met verhuizingen en afscheid van het afdelingshoofd, maar ook een jaar met hele mooie resultaten in de diagnostiek en research en de benoeming van drie hoogleraren. De highlights van dat wat 2022 onze afdeling bracht leest u hier.
Inschrijven voor het Europees examen (ECMGG) is vanaf 1 oktober weer mogelijk.
Meer informatie:
Deze tekst beschrijft de belangrijkste bevindingen van een recent onderzoek, uitgevoerd in het LUMC, waarin het moleculair profiel van een grote cohort (n=106) colorectale tumoren van Lynch patiënten in kaart is gebracht. In dit onderzoek, wat reeds is gepubliceerd in Gastroenterology (https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(23)00486-9/ful...
Maart is internationale darmkankermaand. In deze maand lanceren we de website voor het Expertisenetwerk Familiaire Adenomateuze Polyposis: www.FAP-expertise.net
De kandidaat geeft leiding aan de gehele afdeling op een transparante, stimulerende, en verbindende wijze en is eindverantwoordelijk voor het beleid en de bedrijfsvoering ervan. De AAG is één geïntegreerde afdeling met 1 hoofd, 3 sectiehoofden (hoofd klinische genetica, hoofd genoomdiagnostiek, hoofd genoomonderzoek) en 1 bedrijfsleider/manager. Vo...
Vooruitlopend op het jaarverslag, dat later dit jaar verschijnt, geven we alvast een korte terugblik op de belangrijkste activiteiten en onderwerpen van het afgelopen jaar.
Onze infomatievoorziening
Met onze twee belangrijkste informatiekanalen, de website Erfelijkheid.nl en de Erfolijn, hebben we in 2022 weer veel mensen bereikt. De website werd ger...
De VSOP heeft samen met de Expertisecentra Marfan en aanverwante aandoeningen en de Contactgroep Marfan en aanverwante aandoeningen een website ontwikkeld voor het Expertisenetwerk Marfan en aanverwante aandoeningen:
Deze website is ontwikkeld in het kader van het project Expertise Connected* onder leiding van de VSOP, patië...
Dit was het jaar 2021 voor Klinische Genetica MUMC+
Het jaar 2021 heeft de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ weer veel gebracht. In het jaarverslag focussen we op de medewerkers van de monsterontvangst, weefselkweek, functioneel beheer en bio-informatica. Hun inspanningen houden de afdeling aan de gang en door hun zorgzame en zorgv...
De VKGN ontving bericht dat Joep Geraedts is overleden. Hij was de eerste hoogleraar Genetica en Celbiologie aan de Universiteit Maastricht. Hij was meer dan 30 jaar, van 1982 tot 2013, hoogleraar. Hij was tevens oprichter en hoofd van de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht, thans Universitair Medisch Centrum Maastr...