Aandoeningen en synoniemen


AANDOENINGEN en SYNONIEMEN
te vinden bij:



cijfers
4p-deletieWolf-Hirschhorn syndroom

4p- syndroom
Wolf-Hirschhorn syndroom

9q34.3 deletie syndroom
Kleefstra syndroom

15q24 deletie syndroom
Witteveen-Kolk syndroom

17q21.31 microdeletie syndroom
Koolen-de Vries syndroom

22q11 deletie syndroom



A
Aarskog syndroom


achondroplasie

ADNP syndroom

Aicardi syndroom

Alagille syndroom

Albright hereditaire osteodystrofie

α-AASA dehydrogenase deficiëntiepyridoxine-afhankelijke epilepsie

ATM

AUTS2 syndroom




B
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom


BAP1


Bardet Biedl syndroom


Basaal Cel Naevus Syndroom (BCNS)Gorlin syndroom

Beckwith-Wiedemann syndroom


Berardinelli-Seip syndroom

Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofieBerardinelli-Seip syndroom

Birt-Hogg-Dube syndroom


Bloom syndroom


BMPRA1A

Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom


BRCA1

BRCA2



C
Cantu syndroom


cardio-facio-cutaan syndroom
CFC syndroom

CDH1 (CDH1 genmutaties)


CDKN2A

CHEK2 heterozygoot


Cerebrohepatorenaal syndroom
Zellweger syndroom

CFC syndroom


chondro-ectodermale dysplasie
Ellis-van Creveld syndroom

chronische mucocutane candida


Cockayne syndroom


Coffin-Lowry syndroom


Coffin-Siris syndroom


Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 1Berardinelli-Seip syndroom

Costello syndroom


Cowden syndroom
PHTS



D
DiGeorge syndroom
22q11 deletie syndroom

Duchenne spierdystrofie


DYRK1A syndroom


Dyskeratosis Congenita




E
EDS klassiek


Ehlers-Danlos syndroom, klassieke type
EDS klassiek

Ellis- van Creveld syndroom


erfelijke bloedarmoede
hemoglobinopathieen

erfelijke diffuse maagkanker
CDH1






F
FAMMM syndroom, p16-Leiden
CDKN2A

FAMMM syndroom
MITF

Fanconi anemie


Floating Harbor syndroom


Fragiele-X syndroom


Friedreichse ataxie




G
Gabriele-de Vries syndroom


Gorlin syndroom




H
Hairy elbow syndromeWiedemann-Steiner syndroom

Helsmoortel-van der Aa syndroom
ADNP syndroom

hemoglobinopathieen


hereditair diffuus maagcarcinoom
CDH1

hereditaire multipele exostosen


Hereditaire Leiomyomatose en Niercelcarcinoom
HLRCC

HLRCC

HME
hereditaire multipele exostosen

Hoyeraal-Hreidarsson syndroomDyskeratosis Congenita

Hunter, ziekte van
MPS III

Hypochondroplasie

Hypothalamisch hamatoblastoomsyndroomPallister-Hall syndroom



I Ischiopatella dysplasia
small patella syndroom



J
juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een BMPR1A mutatie
BMPR1A

juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een SMAD4 mutatie
SMAD4



K
Kabuki syndroom


KBG syndroom


KANSL1 syndroom
Koolen-de Vries syndroom

Kleefstra syndroom


Koolen-de Vries syndroom



L
Laurence-Moon syndroom
Bardet-Biedl syndroom

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
Bardet-Biedl syndroom

Leri-Weill dyschondrosteose


Li-Fraumeni syndroom


Loeys-Dietz syndroom




M
Mandibulofaciale dysostose
Treacher-Collins syndroom

MAP

Marfan syndroom


Maroteaux-Lamy, ziekte vanMPS VI

Martin-Bell syndroom
Fragiele-X syndroom

Meckel syndroom
Meckel-Gruber syndroom

Meckel-Gruber syndroom

Meier-Gorlin syndroom


MELAS


MEN1
MEN2

MITF

MPS type II


MPS type III


MPS type VI


mucopolysaccharidose
MPS

MUTYH-geassocieerde Polyposis
MAP

multipele osteochondromen
hereditaire multipele exostosen



N
nagel-patella syndroom


nail-patella syndroom
nagel-patella syndroom
Neurofibromatosis 1
NF1

NF1

Noonan syndroom


Nijmegen breuksyndroom




PPACS1 syndroom


PALB2

Pallister-Hall syndroom


Peroxisome biogenesis disorder type 1A
Zellweger syndroom

Peutz-Jeghers syndroom
PJS

PHP
Albright hereditaire osteodystrofie

PHTS


PJS

PPHP
Albright hereditaire osteodystrofie

Prader-Willi syndroom


pseudohypoparathyreoidie
Albright hereditaire osteodystrofie

pseudopseudohypoparathyreoidie
Albright hereditaire osteodystrofie

PTEN hamartoom tumor syndroom
PHTS

Pyridoxine afhankelijke epilepsie




R
Reed's syndroom
HLRCC

Revesz syndroomDyskeratosis Congenita

Rieger syndroom


Robinow syndroom




S
Sanfilippo syndroom
MPS III

Schinzel-Giedeon syndroom


Schuurs-Hoeijmakers syndroom
PACS1-syndroom

SED tarda
Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden

SH syndroom
PACS1-syndroom

Shprintzen syndroom
22q11 deletie syndroom

sikkelcelziekte
hemoglobinopathieen

Silver-Russell syndroom


SIN3A syndroom
Witteveen-Kolk syndroom

SLO syndroom
Smith-Lemli-Opitz syndroom

SMAD4

small patella syndroom


Smith-Lemli-Opitz syndroom


Smith-Magenis syndroom


Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden

Stickler syndroom


Sturge-Weber syndroom




T
TAR syndroom


TCSTreacher-Collins syndroom

thanatofore dysplasie

thalassemie (alfa-, beta-)
hemoglobinopathieen

Treacher-Collins syndroom


Treacher-Collins-Franceschetti syndroomTreacher-Collins syndroom

Trombocytopenie-afwezige radius syndroom
TAR syndroom



U
Usher syndroom




V
VACTERL


VATER


VCF syndroom
22q11 deletie syndroom

velocardiofaciaal syndroom
22q11 deletie syndroom



W
Weaver syndroom


WHSWolf-Hirschhorn syndroom

Witteveen-Kolk syndroom


Wolf-Hirschhorn syndroom




XX-gebonden spondylo-epifysaire dysplasie tarda
Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden



Z
Zellweger syndroom


Ziekte van Von RecklinghausenNF1

Zinsser-Cole-Engman SyndroomDyskeratosis Congenita
Sluiten