Voorbeelden standaardteksten overervingsvormen

Autosomaal dominante overerving
Het ….syndroom erft autosomaal dominant over. Bij deze vorm van overerving kunnen zowel mannen als vrouwen zijn aangedaan. Kinderen van een ouder met (de erfelijke aanleg voor) ….syndroom hebben ieder een kans van 50% (1 op 2) om de aanleg voor de aandoening te erven. Dit geldt voor zowel zonen als dochters.

Autosomaal recessieve overerving
Het …..syndroom erft autosomaal recessief over. Bij deze vorm van overerving heeft iemand alleen het syndroom (of de ziekte) als hij of zij in beide kopieën van een erfelijke eigenschap een afwijking heeft. Iemand die maar in één kopie van de erfelijke aanleg een afwijking heeft is drager. Dragers hebben geen verschijnselen van de aandoening.
Als beide ouders drager zijn van een afwijking in dezelfde erfelijke eigenschap, dan hebben ze een verhoogde kans op een kind met de aandoening. Die kans is voor ieder kind 25% (1 op 4). Dit geldt zowel voor zonen als voor dochters.

X-gebonden overerving
Het …syndroom erft geslachtsgebonden over. Bij geslachtsgebonden overerving ligt de erfelijke eigenschap die betrokken is bij de aandoening op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben een X- en een Y-chromosoom.
De meeste vrouwen die draagster zijn van een afwijking in een erfelijke eigenschap op het X-chromosoom hebben geen verschijnselen van de aandoening. Dit komt doordat zij nog een tweede X-chromosoom hebben.
(Optie vrouwen met soms mild fenotype: Soms hebben draagster wel (meestal milde) verschijnselen.)
Een man met een afwijking in een erfelijke eigenschap op het X-chromosoom zal de aandoening hebben. Hij heeft maar één X-chromosoom, dus maar één kopie van de erfelijke eigenschap.
(Optie lethaal bij jongens: Voor een aantal X-gebonden aandoeningen, waaronder het ....syndroom, geldt dat jongens met de aanleg tijdens of kort na de zwangerschap overlijden.)
Kinderen van een draagster (vrouw) met de erfelijke aanleg voor …..syndroom hebben ieder 50% (1 op 2) kans op de aanleg voor de aandoening. Een meisje zal in dat geval net als haar moeder draagster zijn. Een zoon zal in dat geval de aandoening hebben. Voor iedere zwangerschap is de kans op een zoon met de aandoening 25% (1 op 4).
(Optie voor reproductieve mannen met X-gebonden aandoening: Dochters van een man met een X-gebonden aandoening zullen altijd draagster zijn. Zij krijgen van vader altijd zijn X-chromosoom. Zonen van een man met een X-gebonden aandoening hebben geen kans op de aanleg. Zij krijgen van hun vader altijd het Y-chromosoom.)

De novo mutaties: lang
De aanleg voor … syndroom ontstaat meestal nieuw bij een kind, op het moment van de vorming van de eicel of de zaadcel. Er komt dan een verandering in de leescode van het gen. Waardoor dat precies komt weten we niet. Het is niet iets dat iemand fout heeft gedaan of had kunnen voorkomen.
Als de aanleg bij het kind nieuw is ontstaan, dan vinden we de aanleg bij de ouders niet terug in het bloed. Er is dan in principe geen kans op herhaling voor de ouders. Toch is er een uitzondering mogelijk, als één van beide ouders een zogenaamde kiembaanmozaiek heeft. Hieronder wordt dit wat uitgebreider toegelicht.
Kiembaanmozaiek
Bij een nieuw ontstane verandering (mutatie) is er in principe geen kans op herhaling. Toch is er een uitzondering mogelijk, als één van de ouders een zogenaamde kiembaanmozaiek heeft . Hieronder wordt dit wat uitgebreider toegelicht.
Meestal ontstaat een nieuwe mutatie in één van de geslachtscellen (eicel of zaadcel) waaruit het kind is gegroeid, of de nieuw gevormde cel (samenkomst eicel en zaadcel). Er is dan geen kans op herhaling bij een volgende zwangerschap. De mutatie kan echter ook ontstaan zijn in een voorlopercel van de ei- of zaadcellen van een van de ouders. Dan kunnen meerdere eicellen of zaadcellen de mutatie bevatten; dit wordt ook wel een (kiembaan)mozaïek genoemd. De term mozaïek geeft dus aan dat alleen in een (klein) deel van de cellen de mutatie zit. Hierdoor kunnen we een kiembaanmozaïek met DNA onderzoek in bloed van de ouders nooit helemaal uitsluiten. De kans hierop is echter klein (meestal <1%). De ouder zelf heeft hierdoor vaak geen verschijnselen, maar kan wel opnieuw een kind krijgen die wel de aandoening heeft.
Desgewenst is bij een eventueel toekomstige zwangerschap daarom prenatale diagnostiek mogelijk (vlokkentest of vruchtwaterpunctie en onderzoek naar de gevonden mutatie, en uitgebreid echoscopisch onderzoek). Aangezien de technieken in ontwikkeling blijven is het advies contact op te nemen bij een actuele kinderwens of zwangerschap.
De novo mutaties: kort

Hoe erft xxx over?
De aanleg voor xxx ontstaat meestal nieuw bij een kind (‘de novo’), op het moment van de vorming van de eicel of de zaadcel. Er komt dan een verandering in de leescode van het gen. Waardoor dat precies komt weten we niet. Het is niet iets dat iemand fout heeft gedaan of had kunnen voorkomen.
Als de aanleg bij het kind nieuw is ontstaan, dan vinden we de aanleg bij de ouders niet terug in het bloed. Er is dan in principe geen kans op herhaling voor de ouders. De kans op herhaling is wel iets hoger dan normaal. Dit komt door de mogelijkheid van kiembaanmozaïcisme. Bij kiembaanmozaïcisme is de mutatie bij één van de ouders aanwezig in een groepje eicellen of zaadcellen. Omdat daarnaast ook ei- of zaadcellen aanwezig zullen zijn zonder mutatie, wordt gesproken van mozaïcisme. Als een volgende zwangerschap opnieuw tot stand komt met een ei- of zaadcel met mutatie, zal het kind opnieuw SGS hebben. Uit ervaring blijkt dat de kans hierop echter heel klein is.
Desgewenst is bij een eventueel toekomstige zwangerschap daarom prenatale diagnostiek mogelijk (vlokkentest of vruchtwaterpunctie en onderzoek naar de gevonden mutatie, en uitgebreid echoscopisch onderzoek). Aangezien de technieken in ontwikkeling blijven is het advies contact op te nemen met de klinisch geneticus bij een actuele kinderwens of zwangerschap.

Sluiten