Voorbeeldteksten met betrekking tot kinderwens

Korte versie
Wat zijn de mogelijkheden bij een kinderwens?
Meer informatie over een erfelijke aandoening en kinderwens staat op https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/wat-als-je-een-erfelijke-ziekte-kunt-doorgeven.
Voor informatie over de kans op herhaling en de mogelijkheden bij een kinderwens kan een afspraak worden gemaakt bij een klinisch geneticus.

Langere versie
Mogelijkheden van onderzoek tijdens of voor een zwangerschap
Er zijn verschillende keuzemogelijkheden voor invulling van (eventuele) kinderwens. Een eerste mogelijkheid is het accepteren van het risico, proberen om zwanger te worden en geen onderzoek te laten doen. Andere mogelijkheden zijn onderzoek naar de erfelijke aandoening bij het ongeboren kind tijdens de zwangerschap (prenatale diagnostiek) of preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Deze mogelijkheden worden hieronder verder toegelicht. Andere overwegingen zijn eicel- of spermadonatie, adoptie, of afzien van (verdere) kinderen. Zie ook: https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/wat-als-je-een-erfelijke-ziekte-kunt-doorgeven. Voor informatie over de kans op herhaling en de mogelijkheden bij een kinderwens kan een afspraak worden gemaakt bij een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek:
Prenatale diagnostiek kan uitgevoerd worden door middel van een vlokkentest vanaf de 12de week van de zwangerschap, of een vruchtwaterpunctie vanaf 16 weken zwangerschapsduur. In de afgenomen cellen wordt DNA-onderzoek gedaan. De uitslag is na ongeveer twee weken bekend. De kans op een miskraam is ongeveer 0,2% (2 op 1000) bij de vlokkentest en ongeveer 0,1% bij de vruchtwaterpunctie (1 op 1000). Indien uit het onderzoek blijkt dat het ongeboren kind de aandoening heeft kunt u besluiten om de zwangerschap te beëindigen.

PGD korte tekst
PGD: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Bij PGD vindt DNA-onderzoek plaats in het embryo, vóór de innesteling in de baarmoeder. Met andere woorden, voordat er sprake is van een daadwerkelijke zwangerschap. Hiervoor worden via reageerbuisbevruchting (IVF) meerdere embryo’s tot stand gebracht. Alleen embryo’s zonder de aanleg komen in aanmerking voor terugplaatsing. Voor meer informatie over PGD verwijzen wij u graag naar www.pgdnederland.nl.

PGD lange tekst
PGD: Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Bij PGD vindt DNA-onderzoek plaats in het embryo, vóór de innesteling in de baarmoeder. Met andere woorden, voordat er sprake is van een daadwerkelijke zwangerschap. Hiervoor worden via reageerbuisbevruchting (IVF) meerdere embryo’s tot stand gebracht. Na de bevruchting gaat het embryo delen. Op de derde dag worden er van het embryo 1-2 cellen afgenomen. In deze cellen wordt DNA-onderzoek gedaan naar de aandoening. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo's in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen wanneer een embryo de aandoening niet heeft, komt het in aanmerking voor terugplaatsing. De betrouwbaarheid van dit onderzoek is 95-98%.
Het voordeel van PGD is dat u bevestiging heeft dat het ongeboren kind niet aangedaan is en er dus geen risico is op afbreking van de zwangerschap. Het nadeel is dat er verschillende medische ingrepen (hormoonbehandeling, puncties) nodig zijn om de zwangerschap tot stand te brengen. Dit betekent niet alleen een wacht- en voorbereidingstijd, en meerdere bezoeken aan het ziekenhuis, maar ook dat de kans op een zwangerschap rond de 15-20% per poging ligt. Het PGD traject wordt verricht in samenwerking met het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC). Voor meer informatie over PGD verwijzen wij u graag naar www.pgdnederland.nl.

Eventueel toevoegen
Tot slot, vanaf 1 april 2017 kan elke zwangere in Nederland in aanmerking komen voor NIPT als eerste screeningstest. Met dit bloedonderzoek (NIPT) kan op dit moment bij een zwangere vrouw onderzocht worden of het ongeboren kind Down syndroom (trisomie 21), Edwards syndroom (trisomie 18) of Patau syndroom (trisomie 13) heeft. Meer informatie staat op: https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/bloedonderzoek-bij-zwangere-vrouwen-de-toekomst.

Sluiten