Aandoeningen M t/m T

Syndromen M

• Maligne hyperthermie Gepubliceerd op 14 februari 2023
• MAP Gepubliceerd op 22 mei 2019
• Marfansyndroom Gepubliceerd op 8 oktober 2018
• MAX Gepubliceerd op 16 september 2021
• Meckel-Grüber syndroom Gepubliceerd op 19 december 2017
• Meier-Gorlin syndroom Gepubliceerd op 19 december 2017
• MELAS Gepubliceerd op 14 januari 2021
• MELAS: lijst met medicijnen die veilig worden geacht Gepubliceerd op 14 januari 2021
• MELAS: lijst met medicijnen waarbij aandachtspunten gelden Gepubliceerd op 14 januari 2021
• MEN1 Gepubliceerd op 21 mei 2019
• MEN2 Gepubliceerd op 27 mei 2019
• MITF-gerelateerd erfelijk melanoom Gepubliceerd op 23 maart 2021
• Mowat-Wilson syndroom Gepubliceerd op 21 november 2019
• MPS type I Gepubliceerd op 2 januari 2020
• MPS type II Gepubliceerd op 20 december 2017
• MPS type III Gepubliceerd op 20 december 2017
• MPS type IV Gepubliceerd op 2 januari 2020
• MPS type VI Gepubliceerd op 20 december 2017

Syndromen N

• Nagel patella syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• NF1 Gepubliceerd op 23 februari 2021
• NF2 Gepubliceerd op 23 februari 2021
• Nijmegen breuksyndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• Noonan syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• NTLH1 geassocieerd tumor syndroom (NAT) Gepubliceerd op 30 mei 2022

Syndromen O

• Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) Gepubliceerd op 14 maart 2022
• Okur-Chung syndroom Gepubliceerd op 5 augustus 2020
• Oligodontie door WNT10aA-mutaties Gepubliceerd op 7 juni 2022
• Opitz syndroom Gepubliceerd op 6 september 2022
• Osteogenesis Imperfecta (OI) Gepubliceerd op 20 januari 2021
• Otopalodigitaal syndroom Gepubliceerd op 13 mei 2020

Syndromen P

• PACS1 Gepubliceerd op 5 juli 2018
• PALB2 Gepubliceerd op 21 april 2022
• Pallister-Hall Gepubliceerd op 26 april 2018
• Pallister-Kilian syndroom Gepubliceerd op 30 november 2022
• Paracentrische inversie Gepubliceerd op 6 april 2021
• Patau syndroom Gepubliceerd op 20 februari 2020
• Pericentrische inversie Gepubliceerd op 6 april 2021
• PHTS Gepubliceerd op 29 september 2020
• PJS Gepubliceerd op 22 mei 2019
• Poland sequentie Gepubliceerd op 21 november 2019
• Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP) Gepubliceerd op 1 oktober 2020
• Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaak Gepubliceerd op 25 augustus 2020
• POT1 genmutaties Gepubliceerd op 9 mei 2022
• Prader-Willi syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• Pyridoxine afhankelijke epilepsie Gepubliceerd op 20 december 2017

Syndromen R

• RAD51C genmutaties Gepubliceerd op 1 augustus 2022
• RAD51D genmutaties Gepubliceerd op 1 augustus 2022
• Reciproke translocatie Gepubliceerd op 6 april 2021
• Rieger syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• Robertsoniaanse translocatie Gepubliceerd op 6 april 2021
• Robinow syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• Rothmund-Thomson syndroom Gepubliceerd op 31 januari 2023

Syndromen S

• Schinzel Giedeon syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• Schwannomatose Gepubliceerd op 15 juni 2020
• SCN1A-gerelateerde epilepsie Gepubliceerd op 3 november 2020
• SDHA Gepubliceerd op 16 september 2021
• SDHAF2 Gepubliceerd op 16 september 2021
• SDHB Gepubliceerd op 16 september 2021
• SDHC Gepubliceerd op 16 september 2021
• SDHD Gepubliceerd op 16 september 2021
• Seckel syndroom Gepubliceerd op 1 oktober 2020
• Serrated polyposis syndroom (SPS) Gepubliceerd op 21 februari 2022
• Setbp1 Gepubliceerd op 9 oktober 2019
• Silver Russell syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• Small patella syndroom Gepubliceerd op 5 juli 2018
• SMAD4 Gepubliceerd op 22 mei 2019
• SMARD_ Gepubliceerd op 31 januari 2023
• Smith-Lemli-Opitz syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• Smith-Magenis syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• Spondo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden Gepubliceerd op 13 mei 2019
• Ziekte van Stargardt Gepubliceerd op 31 maart 2021
• Stickler syndroom Gepubliceerd op 22 november 2022
• Sturge-Weber syndroom Gepubliceerd op 20 december 2017
• Syndroom van Swyer Gepubliceerd op 28 oktober 2019

Syndromen T

• TAR syndroom Gepubliceerd op 2 april 2019
• Thanatofore dysplasie Gepubliceerd op 20 december 2017
• TERF2IP genmutaties Gepubliceerd op 9 mei 2022
• TMEM127 Gepubliceerd op 16 september 2021
• Treacher-Collins syndroom Gepubliceerd op 11 april 2018
• Tricho-hepato-enterisch syndroom Gepubliceerd op 24 februari 2022
• Tricho-rhino-phalangeaal syndroom Gepubliceerd op 27 juni 2022
• Triple-X syndroom Gepubliceerd op 25 augustus 2022