| AANDOENINGEN en SYNONIEMEN | te vinden bij: | |
| cijfers | 4p-deletie | Wolf-Hirschhorn syndroom |
| 4p- syndroom | Wolf-Hirschhorn syndroom | |
| 9q34.3 deletie syndroom | Kleefstra syndroom | |
| 15q24 deletie syndroom | Witteveen-Kolk syndroom | |
| 17q21.31 microdeletie syndroom | Koolen-de Vries syndroom | |
| 22q11 deletie syndroom | ||
| A | Aarskog syndroom | |
| achondroplasie | ||
| ADA2 deficiëntie | ||
| ADAM syndroom | Amnionstreng syndroom | |
| ADNP syndroom | ||
| aFAP | APC mutatie-FAP | |
| Aicardi syndroom | ||
| Alagille syndroom | ||
| Albright hereditaire osteodystrofie | ||
| α-AASA dehydrogenase deficiëntie | pyridoxine-afhankelijke epilepsie | |
| ALS en FTD op basis van een afwijkend C9orf72, erfelijke aanleg voor | Erfelijke aanleg voor ALS en FTD door een afwijkend C9orf72 | |
| Amnion disruptie | Amnionstreng syndroom | |
| Amnionstreng | Amnionstreng syndroom | |
| Amnionstreng complex | Amnionstreng syndroom | |
| Amnionstreng sequentie | Amnionstreng syndroom | |
| Amnionstreng syndroom | ||
| Amniotic band syndroom | Amnionstreng syndroom | |
| Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndrome | Amnionstreng syndroom | |
| Angelman syndroom | ||
| Aorta-aneurysma | FTAAD | |
| Aorta ruptuur | FTAAD | |
| APC mozaïcisme | APC mutatie-moziek | |
| APC mutatie-FAP | ||
| APC mutatie-moziek | ||
| Asfyxiërende thoracale dystrofie | Jeune syndroom | |
| ATM | ||
| Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | ||
| Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD-HNF1b) | HNF1beta-geassocieerde ziekte | |
| AUTS2 syndroom | ||
| B | Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom | |
| BAP1 | ||
| Bardet Biedl syndroom | ||
| Basaal Cel Naevus Syndroom (BCNS) | Gorlin syndroom | |
| Beckwith-Wiedemann syndroom | ||
| Berardinelli-Seip syndroom | ||
| Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie | Berardinelli-Seip syndroom | |
| Birt-Hogg-Dube syndroom | ||
| biallelic mismatch repair deficiency syndrome (bMMRD) | Constitutioneel Mismatch-Repair-Deficiëntiesyndroom (CMMRD) | |
| Bloom syndroom | ||
| BMPRA1A | ||
| Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom | ||
| BPAN | ||
| Brachmann-de Lange syndrome | Cornelia de Lange syndroom | |
| BRCA1 | ||
| BRCA2 | ||
| BRIP1 | ||
| C | CADASIL (Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencephalopathie) | |
| Campomele dysplasie | ||
| Cantu syndroom | ||
| cardio-facio-cutaan syndroom | CFC syndroom | |
| CBAVD | ||
| CDH1 (CDH1 genmutaties) | ||
| CDKN2A | ||
| Charcot-Marie-Tooth | Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie | |
| CHEK2 heterozygoot (enkele mutatie) | ||
| CHEK2 homozygoot (dubbele mutatie) | ||
| Cerebrohepatorenaal syndroom | Zellweger syndroom | |
| CFC syndroom | ||
| chondro-ectodermale dysplasie | Ellis-van Creveld syndroom | |
| chronische mucocutane candida | ||
| Chung-Jansen syndroom | ||
| CLCN4 mutaties | ||
| CMMRD | Constitutioneel Mismatch-Repair-Deficiëntiesyndroom (CMMRD) | |
| CMT | Hereditaire motorische en sensorische neuropathie | |
| Cockayne syndroom | ||
| Coffin-Lowry syndroom | ||
| Coffin-Siris syndroom | ||
| Cohen syndroom | ||
| Congenitale Bilaterale Afwezigheid van het Vas Deferens ten gevolge van mutaties in het CFTR gen | CBAVD | |
| Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 1 | Berardinelli-Seip syndroom | |
| Congenitale ringconstricties | Amnionstreng syndroom | |
| Constitutioneel Mismatch-Repair-Deficiëntiesyndroom (CMMRD) | ||
| Constrictieringensyndroom | Amnionstreng syndroom | |
| Constrictiebandsyndroom | Amnionstreng syndroom | |
| Cornelia de Lange syndroom | ||
| Costello syndroom | ||
| Cowden syndroom | PHTS | |
| CTNNA1 genmutaties | ||
| Cystic fibrosis (CF) | ||
| Cystinose | ||
| D | Deletie 11p13 | WAGR syndroom |
| DICER1 syndroom | ||
| DiGeorge syndroom | 22q11 deletie syndroom | |
| Diets-Jongmans syndroom | ||
| Distale hereditaire motorische neuropathie | Hereditaire motorische en sensorische neuropathie | |
| Dravet syndroom | SCN1A-gerelateerde epilepsie | |
| Duchenne spierdystrofie | ||
| DYRK1A syndroom | ||
| Dyskeratosis Congenita | ||
| E | EDS klassiek | |
| EDS IV | vEDS | |
| Edwards syndroom | ||
| Ehlers-Danlos syndroom, klassieke type | EDS klassiek | |
| Ehler-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS) | Hypermobiliteits Spectrum Aandoening / Ehler-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS) | |
| Ehlers-Danlos type IV | vEDS | |
| Ellis- van Creveld syndroom | ||
| Erfelijke bloedarmoede | Hemoglobinopathieen | |
| Erfelijke diffuse maagkanker | CDH1 | |
| Erfelijk heldercellig meningeoom (SMARCE1 mutatie) | ||
| F | Fabry, ziekte van | |
| Facioscapulohumerale dystrofie | FSHD | |
| FADS | Volendamse aandoeningen | |
| FAMMM syndroom, p16-Leiden | CDKN2A | |
| FAMMM syndroom | MITF | |
| Familial paraganglioma syndrome type 1 (PGL1) | SDHD | |
| Familial paraganglioma syndrome type 2 (PGL2) | SDHAF2 | |
| Familial paraganglioma syndrome type 3 (PGL3) | SDHC | |
| Familial paraganglioma syndrome type 4 (PGL4) | SDHB | |
| Familial paraganglioma syndrome type 5 (PGL5) | SDHA | |
| Familiair Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom | (Familiair) Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom | |
| Familiaire adenomateuze polyposis | APC mutatie-FAP | |
| Familiaire Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie | FTAAD | |
| Fanconi anemie | ||
| FAP | APC mutatie-FAP | |
| FHLH syndroom | (Familiair) Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom | |
| Floating Harbor syndroom | ||
| FMR1 premutatie | ||
| Foetale akinesie/Pena-Shokeir syndroom | Volendamse aandoeningen | |
| Fragiele-X syndroom | ||
| Friedreichse ataxie | ||
| Fryns syndroom | ||
| FSHD type 1 en type 2 | ||
| FTAAD | ||
| FTD op basis van een afwijkend C9orf72, erfelijke aanleg voor | Erfelijke aanleg voor ALS en FTD door een afwijkend C9orf72 | |
| G | Gabriele-de Vries syndroom | |
| GCK-MODY | ||
| GEFS+ syndroom | SCN1A-gerelateerde epilepsie | |
| Greig cefalopolysyndactylie syndroom | ||
| Gorlin syndroom | ||
| H | Hairy elbow syndrome | Wiedemann-Steiner syndroom |
| Hand-Hart syndroom | Holt-Oram syndroom | |
| Helsmoortel-van der Aa syndroom | ADNP syndroom | |
| (Familiair) Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom | ||
| Hemofilie A en B | ||
| Hemochromatose | ||
| Hemoglobinopathieen | ||
| Hereditair diffuus maagcarcinoom | CDH1 | |
| Hereditaire motorische en sensorische neuropathie | ||
| Hereditaire multipele exostosen | ||
| Hereditaire Leiomyomatose en Niercelcarcinoom | HLRCC | |
| Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) | - Lynch syndroom tgv een mutatie in het MLH1-gen - Lynch syndroom tgv een mutatie in het MSH2-gen - Lynch syndroom tgv een mutatie in het MSH6-gen - Lynch syndroom tgv een mutatie in het PMS2-gen | |
| HFN1beta-geassocieerde ziekte | ||
| HLRCC | ||
| HNF1A-MODY | ||
| HNF1B-MODY | HNF1beta-geassocieerde ziekte | |
| HNF4A-MODY | ||
| HME | hereditaire multipele exostosen | |
| HMSN | Hereditaire motorische en sensorische neuropathie | |
| Holt-Oram syndroom | ||
| Hoyeraal-Hreidarsson syndroom | Dyskeratosis Congenita | |
| Hunter, ziekte van | MPS type III | |
| Hurler syndroom | MPS type I | |
| Hurler-Scheie syndroom | MPS type I | |
| Hypermobiliteits Spectrum Aandoening / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS) | ||
| Hypochondroplasie | ||
| Hypothalamisch hamatoblastoomsyndroom | Pallister-Hall syndroom | |
| Hypotonia, obesity, and prominent incisors syndrome | Cohen syndroom | |
| I | Incontinentia Pigmenti | |
| Ischiopatella dysplasia | small patella syndroom | |
| J | Jeune syndroom | |
| juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een BMPR1A mutatie | BMPR1A | |
| juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een SMAD4 mutatie | SMAD4 | |
| K | Kabuki syndroom | |
| KBG syndroom | ||
| KANSL1 syndroom | Koolen-de Vries syndroom | |
| Keipert syndroom | ||
| Kleefstra syndroom | ||
| Klinefelter syndroom | ||
| Koolen-de Vries syndroom | ||
| L | Lange OT-syndroom | LQTS |
| Laurence-Moon syndroom | Bardet-Biedl syndroom | |
| Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom | Bardet-Biedl syndroom | |
| LCA | ||
| Leber congenitale amaurosis | LCA | |
| Leri-Weill dyschondrosteose | ||
| Li-Fraumeni syndroom | ||
| Linker ventrikel non-compactie cardiomyopathie | NCCM | |
| Loeys-Dietz syndroom | ||
| LQTS | ||
| Luscan-Lumish syndroom | ||
| LVNC | NCCM | |
| Lynch syndroom Infographic | ||
| Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MLH1-gen | ||
| Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MSH2-gen | ||
| Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MSH6-gen | ||
| Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het PMS2-gen | ||
| M | Mandibulofaciale dysostose | Treacher-Collins syndroom |
| MAP | ||
| Marfan syndroom | ||
| Maroteaux-Lamy, ziekte van | MPS type VI | |
| Martin-Bell syndroom | Fragiele-X syndroom | |
| Maturity Onset Diabetes of the Young, type 1 | HNF4A-MODY | |
| Maturity Onset Diabetes of the Young, type 2 | GCK-MODY | |
| Maturity Onset Diabetes of the Young, type 3 | HNF1A-MODY | |
| Maturity Onset Diabetes of the Young, type 5 | HNF1beta-geassocieerde ziekte | |
| MAX | ||
| MAX protein; MAX | MAX | |
| MAX-related Pheochromocytoma and Paraganglioma | MAX | |
| MCPH | Seckel syndroom | |
| Meckel syndroom | Meckel-Gruber syndroom | |
| Meckel-Gruber syndroom | ||
| Meier-Gorlin syndroom | ||
| MELAS | ||
| MEN1 | ||
| MEN2 | ||
| Mentale Retardatie Type 99 | USP9X syndroom bij vrouwen | |
| MITF-gerelateerd erfelijk melanoom | ||
| MODY 1 | HNF4A-MODY | |
| MODY 2 | GCK-MODY | |
| MODY 3 | HNF1A-MODY | |
| MODY 5 | HNF1beta-geassocieerde ziekte | |
| monosomie 11p13 | WAGR syndroom | |
| Morquio A | MPS type IV | |
| Morquio B | MPS type IV | |
| Mowat-Wilson syndroom | ||
| Mozaïek FAP | APC mutatie-moziek | |
| MPS type I | ||
| MPS type II | ||
| MPS type III | ||
| MPS type IV | ||
| MPS type IVA | MPS type IV | |
| MPS type IVB | MPS type IV | |
| MPS type VI | ||
| MPS4A | MPS type IV | |
| MPS4B | MPS type IV | |
| Mucopolysaccharidose | MPS | |
| MUTYH-geassocieerde Polyposis | MAP | |
| Multipele osteochondromen | hereditaire multipele exostosen | |
| N | Nagel-patella syndroom | |
| Nail-patella syndroom | Nagel-patella syndroom | |
| NCCM | ||
| Neurofibromatosis 1 | NF1 | |
| Neurofibromatosis 2 | NF2 | |
| Neuropathie | Hereditaire motorische en sensorische neuropathie | |
| NF1 | ||
| NF2 | ||
| Nijmegen breuksyndroom | ||
| Non-compactie cardiomyopathie | NCCM | |
| Noonan syndroom | ||
| NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT) | ||
| NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis | NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT) | |
| NTHL1-gerelateerde geattenueerde FAP | NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT) | |
| NTHL1-gerelateerde AFAP | NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT) | |
| O | Okur-Chung syndroom | |
| Oligodontie | ||
| Optiz syndroom | ||
| Osteogenesis Imperfecta type I en type II | Volendamse aandoeningen | |
| Otopalodigitaal syndroom | ||
| P | PACS1 syndroom | |
| PALB2 | ||
| Pallister-Hall syndroom | ||
| Pallister-Killian syndroom | ||
| Paracentrische inversie | ||
| Patau syndroom | ||
| PCH2 | Volendamse aandoeningen | |
| Pepper syndroom | Cohen syndroom | |
| Pericentrische inversie | ||
| Peroxisome biogenesis disorder type 1A | Zellweger syndroom | |
| Peutz-Jeghers syndroom | PJS | |
| PHIP-gerelateerde ontwikkelingsstoornis | Chung-Jansen syndroom | |
| PHP | Albright hereditaire osteodystrofie | |
| PHTS | ||
| PJS | ||
| Poland sequentie | ||
| POLG | Volendamse aandoeningen | |
| Polymerase gamma gerelateerd syndroom | Volendamse aandoeningen | |
| Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP) | ||
| Polyposis e.c.i. | Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaak | |
| Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaak | ||
| Pontocerebellaire hypoplasie type 2 | Volendamse aandoeningen | |
| PPAP | Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP) | |
| PPHP | Albright hereditaire osteodystrofie | |
| Prader-Willi syndroom | ||
| Primary autosomal recessive microcephaly | Seckel syndroom | |
| Pseudohypoparathyreoidie | Albright hereditaire osteodystrofie | |
| Pseudopseudohypoparathyreoidie | Albright hereditaire osteodystrofie | |
| PTEN hamartoom tumor syndroom | PHTS | |
| Pyridoxine afhankelijke epilepsie | ||
| R | RAD51C genmutaties | |
| RAD51D genmutaties | ||
| Reed's syndroom | HLRCC | |
| Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD) | HNF1beta-geassocieerde ziekte | |
| Revesz syndroom | Dyskeratosis Congenita | |
| RCDP1 | Volendamse aandoeningen | |
| Reciproke translocatie | ||
| Rhizomele Chondrodysplasia Punctata type 1 | Volendamse aandoeningen | |
| Rieger syndroom | ||
| Robertsoniaanse translocatie | ||
| Robinow syndroom | ||
| S | Sanfilippo syndroom | MPS type III |
| Scheie syndroom | MPS type I | |
| Schinzel-Giedeon syndroom | ||
| SCKS | Seckel syndroom | |
| SCN1A-gerelateerde epilepsie | ||
| Schuurs-Hoeijmakers syndroom | PACS1-syndroom | |
| Schwannomatose | ||
| SDHA | ||
| SDHA-related Pheochromocytoma and Paraganglioma | SDHA | |
| SDHAF2 | ||
| SDHAF2-related Pheochromocytoma and Paraganglioma | SDHAF2 | |
| SDHB | ||
| SDHC | ||
| SDHC-related Pheochromocytoma and Paraganglioma | SDHC | |
| SDHD | ||
| SDHD-related Pheochromocytoma and Paraganglioma | SDHD | |
| Seckel syndroom | ||
| Serrated Polyposis syndroom (SPS) | ||
| SED tarda | Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden | |
| SETBP1 | ||
| SH syndroom | PACS1-syndroom | |
| SMEI | SCN1A-gerelateerde epilepsie | |
| Shprintzen syndroom | 22q11 deletie syndroom | |
| Sikkelcelziekte | hemoglobinopathieen | |
| Silver-Russell syndroom | ||
| SIN3A syndroom | Witteveen-Kolk syndroom | |
| SLO syndroom | Smith-Lemli-Opitz syndroom | |
| SMAD4 | ||
| Small patella syndroom | ||
| Smith-Lemli-Opitz syndroom | ||
| Smith-Magenis syndroom | ||
| Spinale spieratrofie met ademnood | SMARD | |
| Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden | ||
| SPS | Serrated Polyposis syndroom | |
| Stickler syndroom | ||
| Sturge-Weber syndroom | ||
| Succinate dehydrogenase assembly factor 2 | SDHAF2 | |
| Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit A | SDHA | |
| Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit B | SDHB | |
| Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit C | SDHC | |
| Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit D | SDHD | |
| T | TAR syndroom | |
| TCS | Treacher-Collins syndroom | |
| Thanatofore dysplasie | ||
| Thalassemie (alfa-, beta-) | hemoglobinopathieen | |
| TMEM127 | ||
| TMEM127-related Pheochromocytoma and Paraganglioma | TMEM127 | |
| Transmembrane protein 127; TMEM127 | TMEM127 | |
| Treacher-Collins syndroom | ||
| Treacher-Collins-Franceschetti syndroom | Treacher-Collins syndroom | |
| Trisomie 13 | Patau syndroom | |
| Trisomie 18 | Edwards syndroom | |
| Trombocytopenie-afwezige radius syndroom | TAR syndroom | |
| U | Usher syndroom | |
| USPX9 syndroom bij vrouwen | ||
| V | VACTERL | |
| VATER | ||
| Vasculair Ehlers-Danlos syndroom | vEDS | |
| VCF syndroom | 22q11 deletie syndroom | |
| vEDS | ||
| Velocardiofaciaal syndroom | 22q11 deletie syndroom | |
| Verwijde aorta | FTAAD | |
| VHL | Von Hippel Lindau | |
| Volendamse aandoeningen | ||
| Von Hippel Lindau | ||
| W | WAGR syndroom | |
| Weaver syndroom | ||
| WHS | Wolf-Hirschhorn syndroom | |
| Wiedemann-Steiner syndroom | ||
| Wilms tumor-aniridie syndroom | WAGR syndroom | |
| Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-intellectual disability syndrome | WAGR syndroom | |
| Witteveen-Kolk syndroom | ||
| Wolf-Hirschhorn syndroom | ||
| X | X-gebonden spondylo-epifysaire dysplasie tarda | Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden |
| Xeroderma Pigmentosum (XP) | ||
| Z | Zellweger syndroom | |
| Ziekte van Fabry | Fabry, ziekte van | |
| Ziekte van Hurler | MPS type I | |
| Ziekte van Hurler-Scheie | MPS type I | |
| Ziekte van Morquio | MPS type IV | |
| Ziekte van Scheie | MPS type I | |
| Ziekte van Stargardt | ||
| Ziekte van Von Recklinghausen | NF1 | |
| Zinsser-Cole-Engman Syndroom | Dyskeratosis Congenita |
Op dinsdag 15 februari organiseert de Klinische Genetica van het Erasmus MC een online refereeravond over Nefrogenetica, inschrijven kan voor 8 februari, zie: https://t.co/i6zG1IaQLy @Erasmusgenetica @ErasmusMC Programma: https://t.co/btFsHknfXu
Mooie publicatie van AIOS Klinische Genetica Doris Skoric-Milosavljevic en collega's in Circulation Research over de rol van common variants bij transpositie van de grote vaten: @amsterdamumc @GeneticAMS @CircRes https://t.co/cODkvimy3S
Gefeliciteerd Sietse Aukema @MaastrichtUMC met de Ton van Essenprijs 2022 voor je presentatie over Kabuki syndroom!