Overzicht aandoeningen en synoniemen

Overzicht aandoeningen en synoniemen


AANDOENINGEN en SYNONIEMEN
te vinden bij:
cijfers
4p-deletieWolf-Hirschhorn syndroom

4p- syndroom
Wolf-Hirschhorn syndroom

5p deletie
Cri-du-chat syndroom

5p- syndroomCri-du-chat syndroom

9q34.3 deletie syndroom
Kleefstra syndroom

15q24 deletie syndroom
Witteveen-Kolk syndroom

17q21.31 microdeletie syndroom
Koolen-de Vries syndroom

22q11 deletie syndroom
A
Aarskog syndroom


ACD genmutaties


Achondroplasie

ADA2 deficiëntie


ADAM syndroomAmnionstreng syndroom

ADNP syndroom

aFAPAPC mutatie-FAP

Aicardi syndroom

Alagille syndroom

Albright hereditaire osteodystrofie

α-AASA dehydrogenase deficiëntiepyridoxine-afhankelijke epilepsie

ALS en FTD op basis van een afwijkend C9orf72, erfelijke aanleg voor
Erfelijke aanleg voor ALS en FTD door een afwijkend C9orf72

Amnion disruptie
Amnionstreng syndroom

AmnionstrengAmnionstreng syndroom

Amnionstreng complex
Amnionstreng syndroom

Amnionstreng sequentie
Amnionstreng syndroom

Amnionstreng syndroom


Amniotic band syndroom
Amnionstreng syndroom

Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndromeAmnionstreng syndroom

Angelman syndroom


Aorta-aneurysma
FTAAD

Aorta ruptuur
FTAAD

APC mozaïcismeAPC mutatie-moziek

APC mutatie-FAP

APC mutatie-moziek

Asfyxiërende thoracale dystrofieJeune syndroom

ATM

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte

Autosomaal recessieve RYR1-gerelateerde myopathieMaligne hyperthermie

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD-HNF1b)HNF1beta-geassocieerde ziekte

AUTS2 syndroom

B
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom


BAP1


BARD1 genmutaties


Bardet Biedl syndroom


Basaal Cel Naevus Syndroom (BCNS)Gorlin syndroom

Beckwith-Wiedemann syndroom


Berardinelli-Seip syndroom

Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofieBerardinelli-Seip syndroom

Birt-Hogg-Dube syndroom


biallelic mismatch repair deficiency syndrome (bMMRD)Constitutioneel Mismatch-Repair-Deficiëntiesyndroom (CMMRD)

Bloom syndroom


BMPRA1A

Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom


BPAN

Brachmann-de Lange syndromeCornelia de Lange syndroom

BRCA1

BRCA2

BRIP1

CCADASIL (Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencephalopathie)

Campomele dysplasie


Cantu syndroom


cardio-facio-cutaan syndroom
CFC syndroom

Cat cry syndromeCri-du-chat syndroom

CBAVD
CHARGE syndroom

CDH1 (CDH1 genmutaties)


CDK4 genmutaties


CDKN2A

Charcot-Marie-ToothHereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie

CHEK2 heterozygoot (enkele mutatie)


CHEK2 homozygoot (dubbele mutatie)


Cerebrohepatorenaal syndroom
Zellweger syndroom

CFC syndroom


chondro-ectodermale dysplasie
Ellis-van Creveld syndroom

chronische mucocutane candida


Chung-Jansen syndroom


CLCN4 mutaties


clEDS (klassiek gelijkend type Ehlers-Danlos syndroom)

Cleidocraniale dysplasie

CMMRD
Constitutioneel Mismatch-Repair-Deficiëntiesyndroom (CMMRD)

CMTHereditaire motorische en sensorische neuropathie

Cockayne syndroom


Coffin-Lowry syndroom


Coffin-Siris syndroom


Cohen syndroom


Congenitale Bilaterale Afwezigheid van het Vas Deferens ten gevolge van mutaties in het CFTR gen
CBAVD

Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 1Berardinelli-Seip syndroom

Congenitale ringconstrictiesAmnionstreng syndroom

Constitutioneel Mismatch-Repair-Deficiëntiesyndroom (CMMRD)

ConstrictieringensyndroomAmnionstreng syndroom

ConstrictiebandsyndroomAmnionstreng syndroom

Cornelia de Lange syndroom


Costello syndroom


Cowden syndroom
PHTS
Craniofaciale microsomie
Hemifaciale microsomie

Cri-du-chat syndroom

CTNNA1 genmutaties


Cystic fibrosis (CF)


Cystinose
DDeletie 5p
Cri-du-chat syndroom

Deletie 11p13
WAGR syndroom

DICER1 syndroom


DiGeorge syndroom
22q11 deletie syndroom

Diets-Jongmans syndroom


Distale hereditaire motorische neuropathieHereditaire motorische en sensorische neuropathie

Dravet syndroom
SCN1A-gerelateerde epilepsie

Duchenne spierdystrofie


DYRK1A syndroom


Dyskeratosis Congenita

E
EDS klassiek


EDS IV
vEDS

Edwards syndroom

Ehlers-Danlos syndroom, klassieke type
EDS klassiek

Ehler-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)
Hypermobiliteits Spectrum Aandoening / Ehler-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)

Ehlers-Danlos type IV
vEDS

Ellis- van Creveld syndroom


Erfelijke bloedarmoede
Hemoglobinopathieen

Erfelijke diffuse maagkanker
CDH1

Erfelijke drukneuropathie (HNPP)


Erfelijk heldercellig meningeoom (SMARCE1 mutatie)

Erfelijke progressieve artro-oftalmopathie Stickler syndroom
FFabry, ziekte van


Facioscapulohumerale dystrofieFSHD

FADSVolendamse aandoeningen

FAMMM syndroom, p16-Leiden
CDKN2A

FAMMM syndroom
MITF

Familial paraganglioma syndrome type 1 (PGL1)SDHD

Familial paraganglioma syndrome type 2 (PGL2)SDHAF2

Familial paraganglioma syndrome type 3 (PGL3)SDHC

Familial paraganglioma syndrome type 4 (PGL4)SDHB

Familial paraganglioma syndrome type 5 (PGL5)SDHA

Familiair Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom(Familiair) Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom

Familiaire adenomateuze polyposisAPC mutatie-FAP

Familiaire Thoracale Aorta Aneurysma en/of DissectieFTAAD

Fanconi anemie


FAPAPC mutatie-FAP

FHLH syndroom(Familiair) Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom

Floating Harbor syndroom


FMR1 premutatie

FOXP1 syndroom

Foetale akinesie/Pena-Shokeir syndroomVolendamse aandoeningen

Fragiele-X syndroom


Friedreichse ataxie


Fryns syndroom


FSHD type 1 en type 2


FTAAD


FTD op basis van een afwijkend C9orf72, erfelijke aanleg voor
Erfelijke aanleg voor ALS en FTD door een afwijkend C9orf72
GG-syndroom
Opitz syndroom

Gabriele-de Vries syndroom


GCK-MODY

GEFS+ syndroom
SCN1A-gerelateerde epilepsie

Greig cefalopolysyndactylie syndroom

Goldenhar syndroom
Hemifaciale microsomie

Gorlin syndroom

HHairy elbow syndromeWiedemann-Steiner syndroom

Hand-Hart syndroom
Holt-Oram syndroom

Helsmoortel-van der Aa syndroom
ADNP syndroom
Hemifaciale microsomie

(Familiair) Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom

Hemofilie A en B

Hemochromatose

Hemoglobinopathieen


Hereditair diffuus maagcarcinoom
CDH1
Hereditaire arthro-ophthalmopathie
Stickler syndroom

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie


Hereditaire multipele exostosen


Hereditaire Leiomyomatose en Niercelcarcinoom
HLRCC

Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)- Lynch syndroom tgv een mutatie in het MLH1-gen
- Lynch syndroom tgv een mutatie in het MSH2-gen
- Lynch syndroom tgv een mutatie in het MSH6-gen
- Lynch syndroom tgv een mutatie in het PMS2-gen

Hereditaire spastische paraparese (HSP)

HFN1beta-geassocieerde ziekte


HLRCC

HNF1A-MODY


HNF1B-MODYHNF1beta-geassocieerde ziekte

HNF4A-MODY


HME
hereditaire multipele exostosen

HMSNHereditaire motorische en sensorische neuropathie

HNPP (Hereditairy Neuropathy with liability to Pressure Palsies) Erfelijke drukneuropathie

Holt-Oram syndroom


Hoyeraal-Hreidarsson syndroomDyskeratosis Congenita

HPS
Serrated polyposis syndroom

HSPHereditaire spastische paraparese (HSP)

Hunter, ziekte van
MPS type III

Huntington intermediaire repeats


Huntington vanaf 36 repeats


Hurler syndroom
MPS type I

Hurler-Scheie syndroom
MPS type I

Hypermobiliteits Spectrum Aandoening / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)

Hypertelorisme-hypospadie syndroom
Opitz syndroom

Hypochondroplasie

Hypothalamisch hamatoblastoomsyndroomPallister-Hall syndroom

Hypotonia, obesity, and prominent incisors syndrome
Cohen syndroom
IIncontinentia Pigmenti


Ischiopatella dysplasia
small patella syndroom
JJeune syndroom


juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een BMPR1A mutatie
BMPR1A

juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een SMAD4 mutatie
SMAD4
K
Kabuki syndroom


KBG syndroom


KANSL1 syndroom
Koolen-de Vries syndroom

Keipert syndroom


Kleefstra syndroom


Klinefelter syndroom


Koolen-de Vries syndroom
LLange OT-syndroom
LQTS

Laurence-Moon syndroom
Bardet-Biedl syndroom

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
Bardet-Biedl syndroom

LCA


Leber congenitale amaurosis
LCA

Leri-Weill dyschondrosteose


Li-Fraumeni syndroom


Linker ventrikel non-compactie cardiomyopathieNCCM

Loeys-Dietz syndroom


LQTS

Luscan-Lumish syndroom


LVNCNCCM

Lynch syndroom Infographic


Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MLH1-gen


Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MSH2-gen


Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MSH6-gen


Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het PMS2-gen

M Maligne hyperthermie

Mandibulofaciale dysostose
Treacher-Collins syndroom

MAP

Marfan syndroom


Maroteaux-Lamy, ziekte vanMPS type VI

Martin-Bell syndroom
Fragiele-X syndroom

Maturity Onset Diabetes of the Young, type 1HNF4A-MODY

Maturity Onset Diabetes of the Young, type 2
GCK-MODY

Maturity Onset Diabetes of the Young, type 3
HNF1A-MODY

Maturity Onset Diabetes of the Young, type 5
HNF1beta-geassocieerde ziekte

MAX


MAX protein; MAX
MAX

MAX-related Pheochromocytoma and Paraganglioma
MAX

MCPHSeckel syndroom

Meckel syndroom
Meckel-Gruber syndroom

Meckel-Gruber syndroom

Meier-Gorlin syndroom


MELAS


MEN1

MEN2

Mentale Retardatie Type 99
USP9X syndroom bij vrouwen

MITF-gerelateerd erfelijk melanoom


MODY 1
HNF4A-MODY

MODY 2GCK-MODY

MODY 3HNF1A-MODY

MODY 5
HNF1beta-geassocieerde ziekte

Monosomy 5pCri-du-chat syndroom

Monosomie 11p13
WAGR syndroom

Morquio A
MPS type IV

Morquio B
MPS type IV

Mowat-Wilson syndroom


Mozaïek FAPAPC mutatie-moziek

MPS type I


MPS type II


MPS type III


MPS type IV


MPS type IVA
MPS type IV

MPS type IVB
MPS type IV

MPS type VI


MPS4AMPS type IV

MPS4BMPS type IV

Mucopolysaccharidose
MPS

MUTYH-geassocieerde Polyposis
MAP

Multipele osteochondromen
hereditaire multipele exostosen
N
Nagel-patella syndroom


Nail-patella syndroom
Nagel-patella syndroom

NCCM

Neurofibromatosis 1
NF1

Neurofibromatosis 2
NF2

NeuropathieHereditaire motorische en sensorische neuropathie

NF1

NF2

Nijmegen breuksyndroom

Non-compactie cardiomyopathie
NCCM

Noonan syndroom


NTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT)


NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposisNTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT)

NTHL1-gerelateerde geattenueerde FAPNTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT)

NTHL1-gerelateerde AFAPNTHL1-geassocieerd tumor syndroom (NAT)
OOculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS)
Hemifaciale microsomie

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)

Okur-Chung syndroom


Oligodontie

Optiz syndroom


Opitz-Frias syndroom
Opitz syndroom

Opitz-GBB syndroom
Opitz syndroom

Osteogenesis Imperfecta type I en type II
Volendamse aandoeningen

Otopalodigitaal syndroom

PPACS1 syndroom


PALB2

Pallister-Hall syndroom


Pallister-Killian syndroom


Paracentrische inversie


Patau syndroom


PCH2Volendamse aandoeningen

Pepper syndroom
Cohen syndroom

Pericentrische inversie


Peroxisome biogenesis disorder type 1A
Zellweger syndroom

Peutz-Jeghers syndroom
PJS

PHIP-gerelateerde ontwikkelingsstoornis
Chung-Jansen syndroom

PHP
Albright hereditaire osteodystrofie

PHTS


PJS

Poland sequentie


POLGVolendamse aandoeningen

Polymerase gamma gerelateerd syndroom
Volendamse aandoeningen

Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP)

Polyposis e.c.i.Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaak

Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaak


Pontocerebellaire hypoplasie type 2
Volendamse aandoeningen

POT1 syndroom

PPAPPOT1 syndroomPolymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP)

PPHP
Albright hereditaire osteodystrofie

Prader-Willi syndroom


Primary autosomal recessive microcephaly
Seckel syndroom

Pseudohypoparathyreoidie
Albright hereditaire osteodystrofie

Pseudopseudohypoparathyreoidie
Albright hereditaire osteodystrofie

PTEN hamartoom tumor syndroom
PHTS

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

RRAD51C genmutaties


RAD51D genmutaties


Reed's syndroom
HLRCC

Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD)HNF1beta-geassocieerde ziekte

Revesz syndroomDyskeratosis Congenita

RCDP1Volendamse aandoeningen

Reciproke translocatie


Rhizomele Chondrodysplasia Punctata type 1Volendamse aandoeningen

Rieger syndroom


Robertsoniaanse translocatie


Robinow syndroom

Rothmund-Thomson syndroom
S
Sanfilippo syndroom
MPS type III

Scheie syndroom
MPS type I

Schinzel-Giedeon syndroom


SCKSSeckel syndroom

SCN1A-gerelateerde epilepsie


Schuurs-Hoeijmakers syndroom
PACS1-syndroom

Schwannomatose

SDHA

SDHA-related Pheochromocytoma and ParagangliomaSDHA

SDHAF2

SDHAF2-related Pheochromocytoma and ParagangliomaSDHAF2

SDHB

SDHC

SDHC-related Pheochromocytoma and ParagangliomaSDHC

SDHD

SDHD-related Pheochromocytoma and ParagangliomaSDHD

Seckel syndroom


Serrated Polyposis syndroom (SPS)


SED tarda
Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden

SETBP1

SH syndroom
PACS1-syndroom

Shprintzen syndroom
22q11 deletie syndroom

Sikkelcelziekte
hemoglobinopathieen

Silver-Russell syndroom


SIN3A syndroom
Witteveen-Kolk syndroom

SLO syndroom
Smith-Lemli-Opitz syndroom

SMAD4

Small patella syndroom

SMARD
SMEI SCN1A-gerelateerde epilepsie

Smith-Lemli-Opitz syndroom


Smith-Magenis syndroom


Spinale spieratrofie met ademnood
SMARD

Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden

SPSSerrated Polyposis syndroom

Stickler syndroom


Sturge-Weber syndroom


Succinate dehydrogenase assembly factor 2SDHAF2

Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit ASDHA

Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit BSDHB

Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit CSDHC

Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit DSDHD
Syndroom van SticklerStickler syndroom
T
TAR syndroom


TCSTreacher-Collins syndroom

Telecanthus-hypospadie syndroom
Opitz syndroom

TERF2IP genmutaties


Thanatofore dysplasie

Thalassemie (alfa-, beta-)
hemoglobinopathieen

TMEM127


TMEM127-related Pheochromocytoma and ParagangliomaTMEM127

Transmembrane protein 127; TMEM127TMEM127

Treacher-Collins syndroom


Treacher-Collins-Franceschetti syndroomTreacher-Collins syndroom

Tricho-hepato-enterisch syndroom

Tricho-rhino-phalangeaal syndroom

Triple-X syndroom


Trisomie 13
Patau syndroom

Trisomie 18
Edwards syndroom

Trombocytopenie-afwezige radius syndroom
TAR syndroom
U
Usher syndroom


USPX9 syndroom bij vrouwen

V
VACTERL


VATER

Van der Woude syndroom

Vasculair Ehlers-Danlos syndroom
vEDS

VCF syndroom
22q11 deletie syndroom

vEDS

Velocardiofaciaal syndroom
22q11 deletie syndroom

Verwijde aorta
FTAAD

VHL
Von Hippel Lindau

Volendamse aandoeningen


Von Hippel Lindau

W
WAGR syndroom


Weaver syndroom


WHSWolf-Hirschhorn syndroom

Wiedemann-Steiner syndroom


Wilms tumor-aniridie syndroomWAGR syndroom

Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-intellectual disability syndromeWAGR syndroom

Witteveen-Kolk syndroom


Wolf-Hirschhorn syndroom

XX-gebonden spondylo-epifysaire dysplasie tarda
Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden

Xeroderma Pigmentosum (XP)

Z
Zellweger syndroom


Ziekte van Fabry
Fabry, ziekte van

Ziekte van Hurler
MPS type I

Ziekte van Hurler-Scheie
MPS type I

Ziekte van Morquio
MPS type IV

Ziekte van Scheie
MPS type I

Ziekte van Stargardt


Ziekte van Strümpell
Hereditaire spastische paraparese (HSP)

Ziekte van Von RecklinghausenNF1

Zinsser-Cole-Engman SyndroomDyskeratosis Congenita
Sluiten