In het kader van het project 'Over grenzen kijken maakt het verschil' zijn in samenwerking met de Engelse patientenorganisatie Unique onderstaande folders geschreven of vertaald uit het Engels.
Voor meer informatie over het project klik hier.
Chromosoom 1
1p36 Deletie syndroom
1q21.1 Microdeleties
1q21.1 Duplicaties
GATAD2B syndroom
Chromosoom 2
2p15p16.1 microdeletie syndroom
2p16.3 Deleties
2q37 Deleties bij jongeren en volwassenen
2q37 Deleties bij kinderen
Chromosoom 3
3p Duplicaties
CTNNB1 syndroom
3q29 Deleties en microdeleties
3p26 Deleties
Chromosoom 4
4q Duplicaties
Chromosoom 6
Deleties vanaf 6p25 tot het einde van het chromosoom
Chromosoom 7
7q11.23 duplicaties
Chromosoom 8
8p23 duplicatie syndroom
8p23 deletie syndroom
Interstitiële deleties 8p inclusief 8p12
Mozaïek trisomie 8
Chromosoom 9
9p Duplicaties
9p Deleties
Interstitiële deleties 9q inclusief 9q33
Chromosoom 11
Jacobsen syndroom
Chromosoom 12
GRIN2B syndroom
Chromosoom 15
Idic(15)
15q11.2 Deleties
15q13.3 Microdeleties
15q26 Deleties
15q13.3 Microduplicaties
Chromosoom 16
16p11.2 Microduplicaties
16p13.11 Microdeleties
GRIN2A syndroom
16p11.2 Microdeleties
Chromosoom 18
18p Deleties
Isochromosoom 18p
18q Deleties vanaf 18q21 en verder
Chromosoom 19
19p13.2 microdeleties
Chromosoom 20
20q13.33 Deleties
Chromosoom 22
22q11.2 Duplicaties
Ring 22
22q13 Deleties
X-chromosoom
DDX3X syndroom
MED12-gerelateerde aandoeningen
Xq28 Duplicaties
Tetrasomie X
Op dinsdag 15 februari organiseert de Klinische Genetica van het Erasmus MC een online refereeravond over Nefrogenetica, inschrijven kan voor 8 februari, zie: https://t.co/i6zG1IaQLy @Erasmusgenetica @ErasmusMC Programma: https://t.co/btFsHknfXu
Mooie publicatie van AIOS Klinische Genetica Doris Skoric-Milosavljevic en collega's in Circulation Research over de rol van common variants bij transpositie van de grote vaten: @amsterdamumc @GeneticAMS @CircRes https://t.co/cODkvimy3S
Gefeliciteerd Sietse Aukema @MaastrichtUMC met de Ton van Essenprijs 2022 voor je presentatie over Kabuki syndroom!