Aandoeningen en synoniemen


AANDOENINGEN en SYNONIEMEN
te vinden bij:



cijfers
4p-deletieWolf-Hirschhorn syndroom

4p- syndroom
Wolf-Hirschhorn syndroom

9q34.3 deletie syndroom
Kleefstra syndroom

15q24 deletie syndroom
Witteveen-Kolk syndroom

17q21.31 microdeletie syndroom
Koolen-de Vries syndroom

22q11 deletie syndroom



A
Aarskog syndroom


achondroplasie

ADA2 deficiëntie


ADAM syndroomAmnionstreng syndroom

ADNP syndroom

Aicardi syndroom

Alagille syndroom

Albright hereditaire osteodystrofie

α-AASA dehydrogenase deficiëntiepyridoxine-afhankelijke epilepsie

ALS en FTD op basis van een afwijkend C9orf72, erfelijke aanleg voor
Erfelijke aanleg voor ALS en FTD door een afwijkend C9orf72

Amnion disruptie
Amnionstreng syndroom

AmnionstrengAmnionstreng syndroom

Amnionstreng complex
Amnionstreng syndroom

Amnionstreng sequentie
Amnionstreng syndroom

Amnionstreng syndroom


Amniotic band syndroomAmnionstreng syndroom

Amniotic deformity-adhesion-mutilation syndromeAmnionstreng syndroom

Angelman syndroom


Aorta-aneurysma
FTAAD

Aorta ruptuur
FTAAD

Asfyxiërende thoracale dystrofieJeune syndroom

ATM

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte


AUTS2 syndroom




B
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom


BAP1


Bardet Biedl syndroom


Basaal Cel Naevus Syndroom (BCNS)Gorlin syndroom

Beckwith-Wiedemann syndroom


Berardinelli-Seip syndroom

Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofieBerardinelli-Seip syndroom

Birt-Hogg-Dube syndroom


Bloom syndroom


BMPRA1A

Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom


BPAN

Brachmann-de Lange syndromeCornelia de Lange syndroom

BRCA1

BRCA2



CCADASIL (Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencephalopathie)

Campomele dysplasie


Cantu syndroom


cardio-facio-cutaan syndroom
CFC syndroom

CDH1 (CDH1 genmutaties)


CDKN2A

Charcot-Marie-ToothHereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie

CHEK2 heterozygoot


Cerebrohepatorenaal syndroom
Zellweger syndroom

CFC syndroom


chondro-ectodermale dysplasie
Ellis-van Creveld syndroom

chronische mucocutane candida


CLCN4 mutaties


CMTHereditaire motorische en sensorische neuropathie

Cockayne syndroom


Coffin-Lowry syndroom


Coffin-Siris syndroom


Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 1Berardinelli-Seip syndroom

Congenitale ringconstrictiesAmnionstreng syndroom

ConstrictieringensyndroomAmnionstreng syndroom

ConstrictiebandsyndroomAmnionstreng syndroom

Cornelia de Lange syndroom


Costello syndroom


Cowden syndroom
PHTS

Cystic fibrosis (CF)


Cystinose



D
Deletie 11p13
WAGR syndroom

DiGeorge syndroom
22q11 deletie syndroom

dHMN
Hereditaire motorische en sensorische neuropathie

Distale hereditaire motorische neuropathie Hereditaire motorische en sensorische neuropathie

Duchenne spierdystrofie


DYRK1A syndroom


Dyskeratosis Congenita




E
EDS klassiek


EDS IV
vEDS

Ehlers-Danlos syndroom, klassieke type
EDS klassiek

Ehler-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)
Hypermobiliteits Spectrum Aandoening / Ehler-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)

Ehlers-Danlos type IV
vEDS

Ellis- van Creveld syndroom


Erfelijke bloedarmoede
hemoglobinopathieen

Erfelijke diffuse maagkanker
CDH1






FFADSVolendamse aandoeningen

FAMMM syndroom, p16-Leiden
CDKN2A

FAMMM syndroom
MITF

Familiair Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom(Familiair) Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom

Fanconi anemie


FHLH syndroom(Familiair) Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom

Floating Harbor syndroom


Familiaire Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie
FTAAD

FMR1 premutatie


Foetale akinesie/Pena-Shokeir syndroomVolendamse aandoeningen

Fragiele-X syndroom


Friedreichse ataxie


FTAAD


FTD op basis van een afwijkend C9orf72, erfelijke aanleg voor
Erfelijke aanleg voor ALS en FTD door een afwijkend C9orf72



G
Gabriele-de Vries syndroom


Greig cefalopolysyndactylie syndroom


Gorlin syndroom




H
Hairy elbow syndromeWiedemann-Steiner syndroom

Helsmoortel-van der Aa syndroom
ADNP syndroom

(Familiair) Hemofagocyterende Lymfo Histiocytose (FHLH) syndroom

Hemofilie A en B

Hemoglobinopathieen


Hereditair diffuus maagcarcinoom
CDH1

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie


Hereditaire multipele exostosen


Hereditaire Leiomyomatose en Niercelcarcinoom
HLRCC

Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)- Lynch syndroom tgv een mutatie in het MLH1-gen
- Lynch syndroom tgv een mutatie in het MSH2-gen

HLRCC

HME
hereditaire multipele exostosen

HMSNHereditaire motorische en sensorische neuropathie

Hoyeraal-Hreidarsson syndroomDyskeratosis Congenita

Hunter, ziekte van
MPS type III

Hurler syndroom
MPS type I

Hurler-Scheie syndroom
MPS type I

Hypermobiliteits Spectrum Aandoening / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)


Hypochondroplasie

Hypothalamisch hamatoblastoomsyndroomPallister-Hall syndroom



I Ischiopatella dysplasia
small patella syndroom



JJeune syndroom


juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een BMPR1A mutatie
BMPR1A

juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een SMAD4 mutatie
SMAD4



K
Kabuki syndroom


KBG syndroom


KANSL1 syndroom
Koolen-de Vries syndroom

Keipert syndroom


Kleefstra syndroom


Koolen-de Vries syndroom



L
Laurence-Moon syndroom
Bardet-Biedl syndroom

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
Bardet-Biedl syndroom

LCA


Leber congenitale amaurosis
LCA

Leri-Weill dyschondrosteose


Li-Fraumeni syndroom


Loeys-Dietz syndroom


Luscan-Lumish syndroom


Lynch syndroom Infographic


Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MLH1-gen


Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MSH2-gen




M
Mandibulofaciale dysostose
Treacher-Collins syndroom

MAP

Marfan syndroom


Maroteaux-Lamy, ziekte vanMPS type VI

Martin-Bell syndroom
Fragiele-X syndroom

Meckel syndroom
Meckel-Gruber syndroom

Meckel-Gruber syndroom

Meier-Gorlin syndroom


MELAS


MEN1

MEN2

Mentale Retardatie Type 99
USP9X syndroom bij vrouwen

MITF

monosomie 11p13
WAGR syndroom

Morquio A
MPS type IV

Morquio B
MPS type IV

Mowat-Wilson syndroom


MPS type I


MPS type II


MPS type III


MPS type IV


MPS type IVA
MPS type IV

MPS type IVB
MPS type IV

MPS type VI


MPS4AMPS type IV

MPS4BMPS type IV

Mucopolysaccharidose
MPS

MUTYH-geassocieerde Polyposis
MAP

Multipele osteochondromen
hereditaire multipele exostosen



N
Nagel-patella syndroom


Nail-patella syndroom
nagel-patella syndroom

Neurofibromatosis 1
NF1

NeuropathieHereditaire motorische en sensorische neuropathie

NF1

Noonan syndroom


Nijmegen breuksyndroom




O
Optiz syndroom


Osteogenesis Imperfecta type I en type II
Volendamse aandoeningen

Otopalodigitaal syndroom




PPACS1 syndroom


PALB2

Pallister-Hall syndroom


Pallister-Killian syndroom


Patau syndroom


PCH2Volendamse aandoeningen

Peroxisome biogenesis disorder type 1A
Zellweger syndroom

Peutz-Jeghers syndroom
PJS

PHP
Albright hereditaire osteodystrofie

PHTS


PJS

Poland sequentie


POLGVolendamse aandoeningen

Polymerase gamma gerelateerd syndroom
Volendamse aandoeningen

Pontocerebellaire hypoplasie type 2
Volendamse aandoenigen

PPHP
Albright hereditaire osteodystrofie

Prader-Willi syndroom


Pseudohypoparathyreoidie
Albright hereditaire osteodystrofie

Pseudopseudohypoparathyreoidie
Albright hereditaire osteodystrofie

PTEN hamartoom tumor syndroom
PHTS

Pyridoxine afhankelijke epilepsie




R
Reed's syndroom
HLRCC

Revesz syndroomDyskeratosis Congenita

RCDP1Volendamse aandoeningen

Rhizomele Chondrodysplasia Punctata type 1Volendamse aandoeningen

Rieger syndroom


Robinow syndroom




S
Sanfilippo syndroom
MPS type III

Scheie syndroom
MPS type I

Schinzel-Giedeon syndroom


Schuurs-Hoeijmakers syndroom
PACS1-syndroom

Schwannomatose

Seckel syndroom


SED tarda
Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden

SETBP1

SH syndroom
PACS1-syndroom

Shprintzen syndroom
22q11 deletie syndroom

Sikkelcelziekte
hemoglobinopathieen

Silver-Russell syndroom


SIN3A syndroom
Witteveen-Kolk syndroom

SLO syndroom
Smith-Lemli-Opitz syndroom

SMAD4

Small patella syndroom


Smith-Lemli-Opitz syndroom


Smith-Magenis syndroom


Spinale spieratrofie met ademnood
SMARD

Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden

Stickler syndroom


Sturge-Weber syndroom




T
TAR syndroom


TCSTreacher-Collins syndroom

Thanatofore dysplasie

Thalassemie (alfa-, beta-)
hemoglobinopathieen

Treacher-Collins syndroom


Treacher-Collins-Franceschetti syndroomTreacher-Collins syndroom

Trisomie 13
Patau syndroom

Trombocytopenie-afwezige radius syndroom
TAR syndroom



U
Usher syndroom


USPX9 syndroom bij vrouwen




V
VACTERL


VATER


Vasculair Ehlers-Danlos syndroom
vEDS

VCF syndroom
22q11 deletie syndroom

vEDS

Velocardiofaciaal syndroom
22q11 deletie syndroom

Verwijde aorta
FTAAD

VHL
Von Hippel Lindau

Volendamse aandoeningen


Von Hippel Lindau




W
WAGR syndroom


Weaver syndroom


WHSWolf-Hirschhorn syndroom

Wiedemann-Steiner syndroom


Wilms tumor-aniridie syndroomWAGR syndroom

Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-intellectual disability syndromeWAGR syndroom

Witteveen-Kolk syndroom


Wolf-Hirschhorn syndroom




XX-gebonden spondylo-epifysaire dysplasie tarda
Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden



Z
Zellweger syndroom


Ziekte van Hurler
MPS type I

Ziekte van Hurler-Scheie
MPS type I

Ziekte van Morquio
MPS type IV

Ziekte van Scheie
MPS type I

Ziekte van Von RecklinghausenNF1

Zinsser-Cole-Engman SyndroomDyskeratosis Congenita
Sluiten