Nieuws

'Anonieme spermadonor geeft borstkankergen door. En wat dan?'

dinsdag 15 augustus 2017

Afgelopen zaterdag verscheen in Nieuwsuur een reportage over het doorgeven van erfelijke ziekten door een (anonieme) spermadonor. De reportage is terug te zien op de site van de NOS.

Lees meer

'Amerikaans lab verandert embryo-genen'

vrijdag 28 juli 2017

Na China heeft nu ook een Amerikaans lab geëxperimenteerd met het veranderen van embryo-genen. Amerikaanse onderzoekers zouden op veilige en effectieve wijze genen hebben kunnen veranderen die genetische ziekten veroorzaken.

Dat schrijft het Amerikaanse tijdschrift MIT Technology Review, vooruitlopend op een wetenschappelijke publicatie. "Een logisc...

Lees meer

Foutje in Yin-Yang gen veroorzaakt verstandelijke beperking

vrijdag 09 juni 2017

Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Italiaanse collega’s de oorzaak gevonden van een zeldzame aandoening die verstandelijke beperkingen veroorzaakt. Het gaat om foutjes in het Yin en Yang gen. Dit gen is betrokken bij de selectie van genen die wel of niet worden afgelezen en speelt daardoor een belan...

Lees meer

DNA-scheiding: van uren naar minuten: UT ontwikkelt snelle en goedkope chip

maandag 29 mei 2017

Onderzoekers van de Universiteit Twente hebben een glazen microchip ontwikkeld voor ultrasnelle scheiding en zuivering van DNA-fragmenten. De chip is ook nog eens eenvoudig en goedkoop te produceren.

De resultaten zijn gepubliceerd in Nature Microsystems en Nano-Engineering, een uitgave van Nature.

Waar conventionele scheiding van DNA-fragmenten uren...

Lees meer

Herziene versie 'Richtlijnen voor diagnostiek en preventie voor erfelijke en familiaire tumoren'

donderdag 04 mei 2017

Een herziene versie van richtlijnen voor diagnostiek en preventie voor erfelijke en familiaire tumoren, beter bekend als het blauwe boekje, is verschenen. In deze zesde druk zijn 30 tumorsyndromen opgenomen. Het richtlijnenboekje komt voort uit een samenwerkingsverband van de StOET en de werkgroep klinische oncogenetica van de VKGN.

Bekijk hier de h...

Lees meer

Klinische genetici: Zorgen over voorgenomen wettelijke verplichting vrijgeven weefsel voor justitieel onderzoek

woensdag 03 mei 2017

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) deelt de zorgen in het recente maatschappelijke debat inzake beroepsgeheim en de voorgenomen wettelijke verplichting om opgeslagen weefsel (en dus DNA en alle daaruit af te leiden gegevens) vrij te moeten geven voor justitieel onderzoek.

Onze patiënten moeten erop kunnen blijven vertrouwen dat hun v...

Lees meer

Keuzehulp voor mensen die DNA-onderzoek overwegen

vrijdag 28 april 2017

Steeds meer mensen staan voor de keuze zich al dan niet genetisch te laten testen. Vaak geen eenvoudige beslissing. Ter ondersteuning zijn een online keuzehulp en een wachtkamertijdschrift ontwikkeld door de NPV-Zorg voor het leven, het Erfocentrum en de VSOP. Het zijn ondersteunende producten voor mensen die voorspellend DNA-onderzoek overwegen.
D...

Lees meer

Opsporen verhoogd familierisico borstkanker: Pleidooi voor vragenlijst bij bevolkingsonderzoek borstkanker

maandag 24 april 2017

Onderzoekers van het Radboudumc pleiten voor het toevoegen van een vragenlijst aan het nationale bevolkingsonderzoek borstkanker. Een online vragenlijst zou vrouwen met een verhoogd familierisico op borstkanker op kunnen sporen. De resultaten van een eerste onderzoek verschenen gisteren in European Journal of Cancer.

In Nederland krijgt 1 op de 8 vr...

Lees meer

Prof. dr. Nine Koers erelid VKGN

donderdag 30 maart 2017

Prof. dr. Nine Knoers is op de viering van het zesde lustrum van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) tot erelid benoemd.
Nine Knoers is de eerste nog werkende klinisch geneticus die deze eer ten deel valt. Zij is hoogleraar en hoofd van de afdeling Genetica in het UMC Utrecht. Knoers is, mede vanwege haar bijzondere bijdrage aan het va...

Lees meer

Onderzoek Klinische Genetica genomineerd voor Wetenschaps- en Innovatieprijs

dinsdag 07 maart 2017

Maar liefst 25 wetenschappelijke verenigingen hebben een onderzoek vanuit hun specialisme voorgedragen voor de Wetenschaps- en Innovatieprijs van de Federatie Medisch Specialisten. Een deskundige vakjury selecteerde uit deze voordrachten deze week drie genomineerden, waaronder het onderzoek vanuit de Klinische Genetica. Wie de uiteindelijke winnaar...

Lees meer

Gezocht: Klinisch geneticus voor ESHG commissie kwaliteit

maandag 16 januari 2017

Beste collega’s,

Sinds 2010 vertegenwoordig ik de klinische genetica in een kwaliteitscommissie van de ESHG die tot doel heeft de kwaliteit van genetische diagnostiek binnen Europa te bevorderen. In deze commissie zitten o.a. een aantal coördinatoren van EQA (external quality assessment) programma’s. Dat zijn de programma’s die materiaal rondzenden ...

Lees meer

Succesvolle start coschap Genetica UMC Utrecht

dinsdag 10 januari 2017

Voor de eerste keer werd het voorbereidende blok georganiseerd. Dit duurt zes weken, vindt achtmaal per jaar plaats en bevat naast kindergeneeskunde en gynaecologie onder andere drie (vrijdag)ochtenden met geneticaonderwijs. Na een algemene introductie en een sessie waarin de aanwezige kennis over de basisprincipes - hopelijk - wordt gereactiveerd,...

Lees meer

Prijs voor Els van Riel

vrijdag 06 januari 2017

Op 6 oktober kreeg Els van Riel tijdens de ledenvergadering van de Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten (NVGC) de stimuleringsprijs. Deze prijs wordt periodiek uitgereikt aan genetisch consulenten die een buitengewone bijdrage hebben geleverd aan de profilering van het vakgebied. Voor het laatst is deze uitgereikt in 2013.
De prijs is een ...

Lees meer

Klankbordgroep afdeling Genetica UMC Utrecht gestart

vrijdag 06 januari 2017

De klankbordgroep denkt mee over de genetische zorg nu en in de toekomst, de kwaliteit ervan en hoe of waar verbeteringen mogelijk zijn. Natuurlijk komen de wensen en ideeën van de leden ook aan bod.
Eind september 2016 kwam de klankbordgroep van de afdeling Genetica van het UMC Utrecht voor het eerst bijeen. De deelnemers kwamen meteen de eerste a...

Lees meer

Oratie Nanda Verhoeven-Duif van UMC Utrecht

donderdag 05 januari 2017

Op vrijdag 11 november 2016 hield Nanda Verhoeven-Duif haar oratie. Zij is hoofd van de sectie Metabole Diagnostiek van het UMC Utrecht, leidt de groep Verhoeven bij CMM en is hoogleraar Genetic Metabolic Diagnostics. In haar oratie ‘De kunst van het vinden’ ging Nanda onder meer in op de ontwikkelingen in haar vakgebied.

Nieuwe ziekten
In Nederla...

Lees meer

Uniek voorlichtingsmateriaal voor artsen en ouders van kinderen met een zeldzame chromosoomafwijking of genmutatie

donderdag 22 december 2016

Voor artsen die kinderen begeleiden met een zeldzame chromosoomafwijking of genmutatie heeft het Erfocentrum in nauwe samenwerking met VGnetwerken en de Engelse patiëntenorganisatie Unique 48 folders ontwikkeld. In deze folders wordt per aandoening ingegaan op klinische kenmerken, waaronder ontwikkeling, voeding, groei en gedrag, en zijn adviezen v...

Lees meer

Winnaars Assistentenlog 15 december 2016

vrijdag 16 december 2016

Op donderdag 15 december hebben vijftien assistenten hun abstract gepresenteerd tijdens het assistentenlog.
De prijswinnaars (v.l.n.r.):
1. Mala Misra - Isrie (VUmc): Discovery of novel genes for intellectual disability and multiple congenital anomalies in the next generation sequencing era: lessons learnt.
2. Lotte Kleinendorst (AMC): Diagnostics o...

Lees meer

DNA-onderzoek naar erfelijke aanleg voor kanker steeds belangrijker

vrijdag 02 december 2016

In nummer 3 van Praktijk, het blad van het Maastricht UMC+ voor huisartsen en andere verwijzers, wordt aandacht besteed aan DNA-onderzoek naar erfelijke aanleg voor kanker. Edward Leter klinisch geneticus MUMC+ wordt over dit onderwerp aan de tand gevoeld.

Het artikel vind je op pagina 6-7.

Lees meer

Folders over kinderen met zeldzame chromosoomafwijking of genafwijking

donderdag 01 december 2016

Als je als ouder hoort dat je kind een zeldzame afwijking in één van de chromosomen of genen heeft, heb je waarschijnlijk veel vragen. Je wilt bijvoorbeeld weten wat je kunt verwachten. Wat zijn de gevolgen voor je kind?

Daarom heeft het Erfocentrum samen met VGnetwerken en het Engelse Unique, 48 Nederlandse folders ontwikkeld voor ouders met een ki...

Lees meer

Oproep! Feike Willemse prijs

woensdag 09 november 2016

De Feike Willemse prijs is bestemd voor onderzoekers op het gebied van de kinderpathologie of hieraan nauw verwante onderzoeksvelden zoals de ontwikkelingsbiologie, embryologie, klinische genetica, obstetrie en kindergeneeskunde (neo-/perinatologie). Het betreft een stimuleringsprijs, die onderzoeksresultaten beloont en als aanmoediging dient voor ...

Lees meer
Toon meer nieuws items
Sluiten