Nieuws

Hoe bevalt www.erfelijkheid.nl?

dinsdag 06 februari 2018

Een jaar geleden is de website erfelijkheid.nl vernieuwd. Het taalgebruik is vereenvoudigd (B1 niveau), het menu is ‘vraaggericht’ gemaakt en er is een groot aantal interviews en nieuwe voorlichtingsteksten toegevoegd. Het aantal bezoekers was in de acht maanden na de vernieuwing 24% hoger dan in de acht maanden ervoor. In 2017 bezochten 1,2 miljoe...

Lees meer

European DNA Day essay contest 2018

vrijdag 26 januari 2018

De structuur van de dubbele helix van DNA werd ruim zestig jaar geleden ontrafeld. DNA Day wordt nu elk jaar internationaal op 25 april herdacht. Voor het achtste jaar sponsort de European Society of Human Genetics (ESHG) een DNA Day Essay-wedstrijd op Europese middelbare scholen.

De essaywedstrijd is bedoeld als leermiddel en als een middel om ken...

Lees meer

UMCG publieksvoordracht over BRCA

maandag 22 januari 2018

Op zaterdag 14 oktober 2017 werd in Groningen voor de derde keer een informatiedag gehouden voor families met een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker (BRCA1 en/of BRCA2). Het werd georganiseerd door het expertise centrum Mamma-Ovarium Carcinoom van het UMCG, in samenwerking met Borstkankervereniging Nederland / Oncogen en Stichting Olijf...

Lees meer

KNMG stelt beroepsnorm middelengebruik vast

donderdag 18 januari 2018

De regels in de medische beroepsuitoefening voor het drinken van alcohol en het gebruik van psychoactieve middelen zijn vanaf vandaag opgenomen in de KNMG-gedragsregels. Hiermee is een lang bestaande set ongeschreven regels geformaliseerd voor alle artsen en coassistenten die patiëntgebonden werkzaamheden uitvoeren.

Het gebruik van alcohol en psycho...

Lees meer

Eerste 3D-atlas van ontwikkelend menselijk embryo

donderdag 18 januari 2018

Op 10 januari 2018 promoveerde Bernadette de Bakker op de onderzoeksvraag hoe het menselijk embryo zich ontwikkelt in de eerste tien zwangerschapsweken.

Hierover zijn reeds boeken volgeschreven, maar nog nooit is de ontwikkeling van de mens digitaal in 3D-beeld vastgelegd. De Bakker publiceerde hierover in Science van november 2016.

Ze stelt dat g...

Lees meer

Accreditatie voor WGS-laboratorium

maandag 15 januari 2018

Het Whole Genome Sequencing (WGS) laboratorium van Hartwig Medical Foundation kreeg op de valreep van 2017 de ISO 17025 accreditatie van de Raad voor Accreditatie. Deze accreditatie betekent dat alle WGS-laboratoriumtesten die bij Hartwig Medical Foundation worden uitgevoerd, voldoen aan internationaal gevalideerde kwaliteitseisen.

‘We zijn een in...

Lees meer

Landelijke richtlijn borstkanker herzien - Borstkankerzorg individueler met meer aandacht voor kwaliteit van leven

maandag 15 januari 2018

Een groot deel van de landelijke richtlijn Borstkanker is herzien en voor iedereen beschikbaar via www.oncoline.nl en www.richtlijnendatabase.nl. In de nieuwe richtlijn zijn onder meer nieuwe geneesmiddelen en screeningsadviezen voor nieuwe mutaties van borstkanker opgenomen. Daarnaast is er meer aandacht voor kwaliteit van leven bij kanker en voor...

Lees meer

Nieuwe voorlichting ondersteunt familiecommunicatie over erfelijkheid van CF, Duchenne, EDS en stofwisselingsziekten

woensdag 06 december 2017

Het Erfocentrum heeft in samenwerking met de NCFS (Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting), Duchenne Parents Project (DPP), de VED (Vereniging Ehlers-Danlos Patiënten) en de VKS (Patiëntenvereniging voor stofwisselingsziekten) voorlichtingsmateriaal ontwikkeld en verspreid om het informeren van familieleden te ondersteunen.

Zodra mensen weten dat zi...

Lees meer

'Meer mogelijk door gerichte genoomdiagnostiek' - Artikel in Medisch Contact

woensdag 15 november 2017

In Medisch Contact 45 staat een artikel over de toekomst van ons vak en de implementatie van het meerjarenbeleidsplan 2016-2021.

Lees meer

Registratie en vergoeding e-consult

dinsdag 24 oktober 2017

Voor medisch specialisten zullen vanaf 1 januari 2018 herhaalconsulten op de polikliniek via e-mail, telefoon of screen-to-screen (zogenaamd e-consult) op dezelfde wijze geregistreerd én geteld kunnen worden als een fysiek, ‘face to face’ herhaalpolikliniekbezoek.

Lees meer

Oproep aanmeldingen Ben ter Haar-prijs 2017

vrijdag 22 september 2017

De Ben ter Haar-prijs is ingesteld door de Vereniging Klinische Genetica Nederland ter bevordering van het wetenschappelijk patiëntgebonden onderzoek op het gebied van de klinische genetica en ter stimulering van jonge onderzoekers op dit gebied.

In aanmerking komen klinisch genetici (in opleiding), jonger dan 40 jaar, die in een periode van maxima...

Lees meer

Call for abstracts Joint Meeting 2018

vrijdag 22 september 2017

The UK and Dutch Clinical Genetics societies invite you to submit an abstract for presentation and or poster at the next Joint Clinical Genetics Conference to be held in Utrecht. The program includes invited presentations on classic topics in the total field of clinical genetics in the cycle of life.

The central theme of this 6th joint meeting will...

Lees meer

Nevenbevindingen bij NIPT

maandag 18 september 2017

Graag verwijst het bestuur van de VKGN u naar bijgevoegde informatie betreft nevenbevindingen bij NIPT.

Lees meer

TU Delft: Ontdekking chromosoom-motortje steunt DNA-lussentrekkers

dinsdag 12 september 2017

Het is een van de mysteries van de biologie: hoe verdeelt een cel zijn DNA netjes over twee dochtercellen? Al meer dan 100 jaar is bekend dat DNA in de normale cel te vergelijken is met een bord spaghetti, een grote kluwen draadjes door elkaar heen. Als een menselijke cel wil delen moet de cel twee meter DNA opvouwen in nette pakketjes: chromosome...

Lees meer

Visie VKGN over geslachtsbepaling via NIPT

maandag 21 augustus 2017

De VKGN heeft kennis genomen van de e-mails, die Dr. P. Willems, directeur van Gendia in Antwerpen, aan onze collegae in den lande heeft doen toekomen waarin hij aanbiedt om geslachtsbepaling via NIPT te laten verrichten (“Omdat er met de NIPT in Nederland geen geslachtsbepaling van de foetus gebeurt, wil GENDIA dit separaat aanbieden”).

De NIPT wor...

Lees meer

Nieuwe studie: Profylactische pancreatectomie bij erfelijke pancreatitis of main duct IPMN; de PROPAN studie

woensdag 16 augustus 2017

PROPAN is een project voor patiënten met erfelijke pancreatitis en main duct IPMN, die een zeer hoog risico hebben op het ontwikkelen van pancreascarcinoom. In dit gedeelde besluitvorming project maken we gebruik van keuzetabellen om de vraag tot het profylactisch verijderen van de alvleesklier te bespreken.

Het doel: Het PROPAN project is bedoeld v...

Lees meer

'Anonieme spermadonor geeft borstkankergen door. En wat dan?'

dinsdag 15 augustus 2017

Afgelopen zaterdag verscheen in Nieuwsuur een reportage over het doorgeven van erfelijke ziekten door een (anonieme) spermadonor. De reportage is terug te zien op de site van de NOS.

Lees meer

'Amerikaans lab verandert embryo-genen'

vrijdag 28 juli 2017

Na China heeft nu ook een Amerikaans lab geëxperimenteerd met het veranderen van embryo-genen. Amerikaanse onderzoekers zouden op veilige en effectieve wijze genen hebben kunnen veranderen die genetische ziekten veroorzaken.

Dat schrijft het Amerikaanse tijdschrift MIT Technology Review, vooruitlopend op een wetenschappelijke publicatie. "Een logisc...

Lees meer

Foutje in Yin-Yang gen veroorzaakt verstandelijke beperking

vrijdag 09 juni 2017

Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Italiaanse collega’s de oorzaak gevonden van een zeldzame aandoening die verstandelijke beperkingen veroorzaakt. Het gaat om foutjes in het Yin en Yang gen. Dit gen is betrokken bij de selectie van genen die wel of niet worden afgelezen en speelt daardoor een belan...

Lees meer

DNA-scheiding: van uren naar minuten: UT ontwikkelt snelle en goedkope chip

maandag 29 mei 2017

Onderzoekers van de Universiteit Twente hebben een glazen microchip ontwikkeld voor ultrasnelle scheiding en zuivering van DNA-fragmenten. De chip is ook nog eens eenvoudig en goedkoop te produceren.

De resultaten zijn gepubliceerd in Nature Microsystems en Nano-Engineering, een uitgave van Nature.

Waar conventionele scheiding van DNA-fragmenten uren...

Lees meer
Toon meer nieuws items
Sluiten