Nieuws

Nieuwe voorlichting ondersteunt familiecommunicatie over erfelijkheid van CF, Duchenne, EDS en stofwisselingsziekten

woensdag 06 december 2017

Het Erfocentrum heeft in samenwerking met de NCFS (Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting), Duchenne Parents Project (DPP), de VED (Vereniging Ehlers-Danlos Patiënten) en de VKS (Patiëntenvereniging voor stofwisselingsziekten) voorlichtingsmateriaal ontwikkeld en verspreid om het informeren van familieleden te ondersteunen.

Zodra mensen weten dat zi...

Lees meer

'Meer mogelijk door gerichte genoomdiagnostiek' - Artikel in Medisch Contact

woensdag 15 november 2017

In Medisch Contact 45 staat een artikel over de toekomst van ons vak en de implementatie van het meerjarenbeleidsplan 2016-2021.

Lees meer

Registratie en vergoeding e-consult

dinsdag 24 oktober 2017

Voor medisch specialisten zullen vanaf 1 januari 2018 herhaalconsulten op de polikliniek via e-mail, telefoon of screen-to-screen (zogenaamd e-consult) op dezelfde wijze geregistreerd én geteld kunnen worden als een fysiek, ‘face to face’ herhaalpolikliniekbezoek.

Lees meer

Oproep aanmeldingen Ben ter Haar-prijs 2017

vrijdag 22 september 2017

De Ben ter Haar-prijs is ingesteld door de Vereniging Klinische Genetica Nederland ter bevordering van het wetenschappelijk patiëntgebonden onderzoek op het gebied van de klinische genetica en ter stimulering van jonge onderzoekers op dit gebied.

In aanmerking komen klinisch genetici (in opleiding), jonger dan 40 jaar, die in een periode van maxima...

Lees meer

Call for abstracts Joint Meeting 2018

vrijdag 22 september 2017

The UK and Dutch Clinical Genetics societies invite you to submit an abstract for presentation and or poster at the next Joint Clinical Genetics Conference to be held in Utrecht. The program includes invited presentations on classic topics in the total field of clinical genetics in the cycle of life.

The central theme of this 6th joint meeting will...

Lees meer

Nevenbevindingen bij NIPT

maandag 18 september 2017

Graag verwijst het bestuur van de VKGN u naar bijgevoegde informatie betreft nevenbevindingen bij NIPT.

Lees meer

TU Delft: Ontdekking chromosoom-motortje steunt DNA-lussentrekkers

dinsdag 12 september 2017

Het is een van de mysteries van de biologie: hoe verdeelt een cel zijn DNA netjes over twee dochtercellen? Al meer dan 100 jaar is bekend dat DNA in de normale cel te vergelijken is met een bord spaghetti, een grote kluwen draadjes door elkaar heen. Als een menselijke cel wil delen moet de cel twee meter DNA opvouwen in nette pakketjes: chromosome...

Lees meer

Visie VKGN over geslachtsbepaling via NIPT

maandag 21 augustus 2017

De VKGN heeft kennis genomen van de e-mails, die Dr. P. Willems, directeur van Gendia in Antwerpen, aan onze collegae in den lande heeft doen toekomen waarin hij aanbiedt om geslachtsbepaling via NIPT te laten verrichten (“Omdat er met de NIPT in Nederland geen geslachtsbepaling van de foetus gebeurt, wil GENDIA dit separaat aanbieden”).

De NIPT wor...

Lees meer

Nieuwe studie: Profylactische pancreatectomie bij erfelijke pancreatitis of main duct IPMN; de PROPAN studie

woensdag 16 augustus 2017

PROPAN is een project voor patiënten met erfelijke pancreatitis en main duct IPMN, die een zeer hoog risico hebben op het ontwikkelen van pancreascarcinoom. In dit gedeelde besluitvorming project maken we gebruik van keuzetabellen om de vraag tot het profylactisch verijderen van de alvleesklier te bespreken.

Het doel: Het PROPAN project is bedoeld v...

Lees meer

'Anonieme spermadonor geeft borstkankergen door. En wat dan?'

dinsdag 15 augustus 2017

Afgelopen zaterdag verscheen in Nieuwsuur een reportage over het doorgeven van erfelijke ziekten door een (anonieme) spermadonor. De reportage is terug te zien op de site van de NOS.

Lees meer

'Amerikaans lab verandert embryo-genen'

vrijdag 28 juli 2017

Na China heeft nu ook een Amerikaans lab geëxperimenteerd met het veranderen van embryo-genen. Amerikaanse onderzoekers zouden op veilige en effectieve wijze genen hebben kunnen veranderen die genetische ziekten veroorzaken.

Dat schrijft het Amerikaanse tijdschrift MIT Technology Review, vooruitlopend op een wetenschappelijke publicatie. "Een logisc...

Lees meer

Foutje in Yin-Yang gen veroorzaakt verstandelijke beperking

vrijdag 09 juni 2017

Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Italiaanse collega’s de oorzaak gevonden van een zeldzame aandoening die verstandelijke beperkingen veroorzaakt. Het gaat om foutjes in het Yin en Yang gen. Dit gen is betrokken bij de selectie van genen die wel of niet worden afgelezen en speelt daardoor een belan...

Lees meer

DNA-scheiding: van uren naar minuten: UT ontwikkelt snelle en goedkope chip

maandag 29 mei 2017

Onderzoekers van de Universiteit Twente hebben een glazen microchip ontwikkeld voor ultrasnelle scheiding en zuivering van DNA-fragmenten. De chip is ook nog eens eenvoudig en goedkoop te produceren.

De resultaten zijn gepubliceerd in Nature Microsystems en Nano-Engineering, een uitgave van Nature.

Waar conventionele scheiding van DNA-fragmenten uren...

Lees meer

Herziene versie 'Richtlijnen voor diagnostiek en preventie voor erfelijke en familiaire tumoren'

donderdag 04 mei 2017

Een herziene versie van richtlijnen voor diagnostiek en preventie voor erfelijke en familiaire tumoren, beter bekend als het blauwe boekje, is verschenen. In deze zesde druk zijn 30 tumorsyndromen opgenomen. Het richtlijnenboekje komt voort uit een samenwerkingsverband van de StOET en de werkgroep klinische oncogenetica van de VKGN.

Bekijk hier de h...

Lees meer

Klinische genetici: Zorgen over voorgenomen wettelijke verplichting vrijgeven weefsel voor justitieel onderzoek

woensdag 03 mei 2017

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) deelt de zorgen in het recente maatschappelijke debat inzake beroepsgeheim en de voorgenomen wettelijke verplichting om opgeslagen weefsel (en dus DNA en alle daaruit af te leiden gegevens) vrij te moeten geven voor justitieel onderzoek.

Onze patiënten moeten erop kunnen blijven vertrouwen dat hun v...

Lees meer

Keuzehulp voor mensen die DNA-onderzoek overwegen

vrijdag 28 april 2017

Steeds meer mensen staan voor de keuze zich al dan niet genetisch te laten testen. Vaak geen eenvoudige beslissing. Ter ondersteuning zijn een online keuzehulp en een wachtkamertijdschrift ontwikkeld door de NPV-Zorg voor het leven, het Erfocentrum en de VSOP. Het zijn ondersteunende producten voor mensen die voorspellend DNA-onderzoek overwegen.
D...

Lees meer

Opsporen verhoogd familierisico borstkanker: Pleidooi voor vragenlijst bij bevolkingsonderzoek borstkanker

maandag 24 april 2017

Onderzoekers van het Radboudumc pleiten voor het toevoegen van een vragenlijst aan het nationale bevolkingsonderzoek borstkanker. Een online vragenlijst zou vrouwen met een verhoogd familierisico op borstkanker op kunnen sporen. De resultaten van een eerste onderzoek verschenen gisteren in European Journal of Cancer.

In Nederland krijgt 1 op de 8 vr...

Lees meer

Prof. dr. Nine Koers erelid VKGN

donderdag 30 maart 2017

Prof. dr. Nine Knoers is op de viering van het zesde lustrum van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) tot erelid benoemd.
Nine Knoers is de eerste nog werkende klinisch geneticus die deze eer ten deel valt. Zij is hoogleraar en hoofd van de afdeling Genetica in het UMC Utrecht. Knoers is, mede vanwege haar bijzondere bijdrage aan het va...

Lees meer

Onderzoek Klinische Genetica genomineerd voor Wetenschaps- en Innovatieprijs

dinsdag 07 maart 2017

Maar liefst 25 wetenschappelijke verenigingen hebben een onderzoek vanuit hun specialisme voorgedragen voor de Wetenschaps- en Innovatieprijs van de Federatie Medisch Specialisten. Een deskundige vakjury selecteerde uit deze voordrachten deze week drie genomineerden, waaronder het onderzoek vanuit de Klinische Genetica. Wie de uiteindelijke winnaar...

Lees meer

Gezocht: Klinisch geneticus voor ESHG commissie kwaliteit

maandag 16 januari 2017

Beste collega’s,

Sinds 2010 vertegenwoordig ik de klinische genetica in een kwaliteitscommissie van de ESHG die tot doel heeft de kwaliteit van genetische diagnostiek binnen Europa te bevorderen. In deze commissie zitten o.a. een aantal coördinatoren van EQA (external quality assessment) programma’s. Dat zijn de programma’s die materiaal rondzenden ...

Lees meer
Toon meer nieuws items
Sluiten