Meeting A&O

donderdag 30 juni 2022 00:00 - 00:00

Programma 30 juni 2022

Tijd: 13.00- 17.00 uur

Vergadercentrum Vredenburg, Vredenburg 19, Utrecht

Moderators: Virginie Verhoeven en Lynne Rumping

TijdOnderwerpCentrumSprekers
13.00Welkom
13.05 - 13.35 uurOpbrengst van heranalyse in klinische praktijkLUMC RadboucumcSaskia Koene Elke de Boer
13.35 – 14.00 uur- De novo variant in CDK19; opgelost?
- Huidafwijking eerste dag postpartum. Genetische diagnose?
- A vue diagnose…door een dermatoloog		Amsterdam UMCDaniël Hoekman
Mariet Elting
Mala Misra
14.00 - 14.25 uur- Herkenbaar fenotype?
- Met open exoom de diagnose in handen hebben
- Gemiste diagnose?		Erasmus MCMarlous van der Weijden
Anne Goverde
Stephany Donze
14.25- 14.50 uur- Missed with WES, picked up with episign
- “Blueberry Muffin aspect” Zeldzame oorzaak van een zeldzaam fenomeen		UMC UtrechtJasper van der Smagt Marieke Albers
14.50- 15.20 uurPauze
15.20 - 15.45 uur- RHEB en RRAGC: twee zeldzame mTORpathieën’
- Casuistiek: knowns en unkowns		Maastricht UMCMargot Reijnders Anneke Vulto en Sietse Aukema
15.45 - 16.10 uur- De waarde van Face2gene in de dagelijkse praktijk
- Face2gene en Coffin Siris syndroom		LUMCSaskia Koene
Eline van der Sluijs
16.10- 16.35 uurEen onverwachte, bekende diagnose.RadboudumcSusanne Koning
16.35- 17.00 uur- Puzzel opgelost of reden voor verder speurwerk?
- Progeroid uiterlijk: Hoe net iets verder kijken en nauwkeurige fenotypering leidde tot een diagnose
- Prenatale Anauxetic Dysplasia: een diagnose via een omweggetje		UMC GroningenLisette Leeuwen
Gea Beunders
Katelijne Bouman
17.00 uurAfsluiting en borrel, de Utrechter Stadsbrasserie, Vredenburg 40.
Sluiten