Home
VKGN
Bestuur
Bestuur
Plenair Overleg
Commissies
Assistentenoverleg Klinische Genetica (AKG)
Commissie Accreditatie
Commissie Kwaliteit
Commissie Onderwijs
Plenaire Visitatie Commissie (PVC)/Concilium
PR-commissie
Werkgroepen
Werkgroep Cardiogenetica (WCG)
Werkgroep Codering
Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
Werkgroep Neurogenetica (WNG)
Werkgroep Prenatale Diagnostiek en Therapie (WPDT)
Werkgroep Prenatale Genetica (WPG)
Werkgroep Ethiek en Recht (WER)
Werkgroep Preconceptionele dragerschapsscreening
Werkgroep PsychoSocialeZorg (PSZ)
Werkgroep PVG
Werkgroep Therapie
Werkgroep Aanleg en Ontwikkeling
Taskforce Jonge Klaren
Brievenwerkgroep
Werkgroep Tumor en Erfelijkheidsdiagnostiek
Vertegenwoordigingen
NVHG
VKGL
DOOFNL
Voorlichting Erfocentrum
Vacature overzicht
Word lid
Meerjarenbeleidsplan
Verenigingsdocumenten
VKGN prijzen
VKGN uitgelicht
Ereleden
VKGN Kennisagenda
Voorlichting
Wat is een klinisch geneticus
Diagnose erfelijke ziekte
Erfelijke aanleg in de familie
Kinderwens
DNA-test via internet
Poliklinieken klinische genetica
Informatiebrieven
Vakinformatie
Richtlijnen en Protocollen
Nascholing
Presentaties en documenten
Proefschriften en oraties
Verenigingsdocumenten
Nieuws
Agenda
Contact
Menu
Welke informatiebrief zoekt u?
Informatiebrieven index
0-9
22q11 deletie syndroom
A
Aarskog syndroom
ACD genmutaties
Achondroplasie
Acute Intermitterende Porfyrie (AIP)
ADA2 deficiëntie
ADNP syndroom
Aicardi syndroom
Alagille syndroom
Albright hereditaire osteodystrofie
Amnionstreng syndroom
Angelman syndroom
APC mutatie - FAP
APC mutatie - FAP infographic
APC mutatie - mozaïek
ATM
ATM Infographic
Autosomaal dominante overerving infographic
Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte
AUTS2syndroom
B
BAP1
BARD1 genmutaties
Bardet Biedl syndroom
Beckwith-Wiedemann Syndroom
Berardinelli-Seip syndroom
Birt-Hogg Dubé syndroom
Birt-Hogg-Dube infographic
Birt-Hogg-Dube infographic English
Bloom syndroom
BMPR1A
Borstkanker infographic (voor- en achterkant)
Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom
BPAN
BRCA1
BRCA1 Infographic
BRCA2
BRCA2 infographic
BRIP1
C
CADASIL (Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencephalopathie)
Campomele dysplasie
Cantu syndroom
CBAVD
CDC73
CDH1 genmutaties
CDH1 infographic
CDK4 genmutaties
CDKN2A genmutaties
CDKN2A infographic
CFC syndroom
CHARGE syndroom
CHEK2 heterozygoot (enkele mutatie)
CHEK2 homozygoot (dubbele mutatie)
CHEK2 infographic
Chronische mucocutane candida
Chung-Jansen syndroom
CLCN4 mutaties
clEDS (klassiek-gelijkend type Ehlers-Danlos syndroom)
Cleidocraniale dysplasie
Cockayne syndroom
Coffin-Lowry syndroom
Coffin-Siris syndroom
Cohen syndroom
Col4A3/4-gerelateerde aandoening
Constitutioneel Mismatch-Repair-Deficiëntiesyndroom (CMMRD)
Cornelia de Lange syndroom
Costello syndroom
Cri-du-chat syndroom (5p-)
CTNNA1 genmutaties
Cystic Fibrosis (CF)
Cystinose
D
Diagnose onbekend
DICER1 syndroom
Diets-Jongmans sydroom
Duchenne spierdystrofie
DYRK1A syndroom
Dyskeratosis Congenita
E
EDS klassiek
Edwards syndroom (trisomie 18)
Ellis-van Creveld syndroom
Erfelijk heldercellig meningeoom (SMARCE1 mutaties)
Erfelijke aanleg voor ALS den FTD door een afwijkend C9orf72
Erfelijke aanleg voor ALS en FTD door een afwijkend C9orf72
Erfelijke drukneuropathie (HNPP)
Erytropoïetische protoporfyrie (EPP)
F
Fabry, ziekte van
Familiair hemofagocyterende lymfo histiocytose
Fanconi anemie
Floating Harbor syndroom
FMR1 premutatie
FOXP1 syndroom
Fragiele X syndroomV4
Friedreichs Ataxie
Fryns syndroom
FSHD1 en FSHD2
FTAAD
G
Gabriele-de Vries
GCK-MODY
Gorlin syndroom
Greig Cefalopolysyndactylie
H
Hemifaciale microsomie
Hemochromatose
Hemofilie A en B
Hemoglobinopathieën
Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)
Hereditaire multipele exostosen
Hereditaire spastische paraparese (HSP)
HLRCC
HLRCC Infographic
HLRCC Infographic English
HNF1A MODY
HNF1beta-geassocieerde ziekte
HNF4A MODY
Holt-Oram syndroom
Huntington intermediaire repeats
Huntington vanaf 36 repeats
Hypermobiliteits spectrum aandoening / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)
Hypochondroplasie
I
Incontinentia Pigmenti
J
Jeune syndroom
Joubert syndroom
Juveniele Polyposis Syndroom infographic
K
Kabuki syndroom
KBG Syndroom
Keipert syndroom
Kleefstra syndroom
Klinefelter syndroom
Koolen-de Vries syndroom
L
LCA
Léri-Weill dyschondrosteosis
Li-Fraumeni Syndroom (LFS)
Li-Fraumeni Syndroom infographic
Loeys Dietz syndroom
Lowe syndroom
Luscan-Lumish syndroom
Lynch syndroom Infographic
Lynch syndroom t.g.v. een mutatie in het PMS2-gen
Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MLH1-gen
Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MSH2-gen
Lynch syndroom ten gevolge van een mutatie in het MSH6-gen
M
Maligne hyperthermie
MAP infographic
MAP standaardbijlage
Marfansyndroom
MAX
Meckel-Grüber syndroom
Meier-Gorlin syndroom
MELAS
MELAS: lijst met medicijnen die veilig worden geacht
MELAS: lijst met medicijnen waarbij aandachtspunten gelden
Melnick Needles syndroom
MEN1
MEN2
MITF-gerelateerd erfelijk melanoom
Mowat-Wilson syndroom
MPS type II
MPS type I
MPS type III
MPS type IV
MPS type VI
N
Nagel patella syndroom
NF1
NF1 infographic
NF2
NF2 infographic
Nijmegen breuksyndroom
Noonan syndroom
NTLH1 geassocieerd tumor syndroom (NAT)
O
Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)
Okur-Chung syndroom
Oligodontie door WNT10A-mutaties
Opitz syndroom
Osteogenesis Imperfecta (OI)
Otopalodigitaal syndroom
P
PACS1
PALB2
Pallister-Hall
Pallister-Kilian syndroom
Paracentrische inversie
Patau syndroom
Pericentrische inversie
Peutz Jehgers syndroom (PJS)
Phelan-McDermid
PHTS
PHTS infographic
Poland sequentie
Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP)
Polyposis zonder vastgestelde erfelijke oorzaak
POT1 genmutaties
Prader-Willi syndroom
Printinstructie infographic
Pyridoxine afhankelijke epilepsie
R
RAD51C genmutaties
RAD51D genmutaties
Reciproke translocatie
Retinoblastoom erfelijk infographic
Retionoblastoom niet-erfelijk infographic
Rieger syndroom
Robertsoniaanse translocatie
Robinow syndroom
Rothmund-Thomson syndroom
S
Schinzel Giedeon syndroom
Schwannomatose
SCN1A-gerelateerde epilepsie
SDHA
SDHA Infographic
SDHAF2
SDHB
SDHB Infographic
SDHC
SDHD
SDHD Infographic
Seckel syndroom
Serrated polyposis syndroom (SPS)
Setbp1
Silver Russell syndroom
SMAD4
Small patella syndroom
SMARD_
Smith-Lemli-Opitz syndroom
Smith-Magenis syndroom
Spondo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden
Stickler syndroom
Sturge-Weber syndroom
Syndroom van Swyer
T
TAR syndroom
TERF2IP genmutaties
Thanatofore dysplasie
TMEM127
Treacher-Collins syndroom
Tricho-hepato-enterisch syndroom
Tricho-rhino-phalangeaal syndroom
Triple-X syndroom
U
Usher syndroom
USP9X syndroom bij vrouwen
V
VACTERL
Van der Woude syndroom
vEDS
Volendamse aandoeningen
Von Hippel Lindau (VHL)
W
WAGR syndroom
Weaver syndroom
Wiedemann-Steiner syndroom
Williams Syndroom
Witteveen-Kolk syndroom
Wolf-Hirschhorn syndroom
X
Xeroderma Pigmentosum (XP)
X-gebonden Alport syndroom
Z
Zellweger syndroom
Ziekte van Stargardt
Sluiten
Home
VKGN
Bestuur
Bestuur
Plenair Overleg
Commissies
Assistentenoverleg Klinische Genetica (AKG)
Commissie Accreditatie
Commissie Kwaliteit
Commissie Onderwijs
Plenaire Visitatie Commissie (PVC)/Concilium
PR-commissie
Werkgroepen
Werkgroep Cardiogenetica (WCG)
Werkgroep Codering
Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO)
Werkgroep Neurogenetica (WNG)
Werkgroep Prenatale Diagnostiek en Therapie (WPDT)
Werkgroep Prenatale Genetica (WPG)
Werkgroep Ethiek en Recht (WER)
Werkgroep Preconceptionele dragerschapsscreening
Werkgroep PsychoSocialeZorg (PSZ)
Werkgroep PVG
Werkgroep Therapie
Werkgroep Aanleg en Ontwikkeling
Taskforce Jonge Klaren
Brievenwerkgroep
Werkgroep Tumor en Erfelijkheidsdiagnostiek
Vertegenwoordigingen
NVHG
VKGL
DOOFNL
Voorlichting Erfocentrum
Vacature overzicht
Word lid
Meerjarenbeleidsplan
Verenigingsdocumenten
VKGN prijzen
VKGN uitgelicht
Ereleden
VKGN Kennisagenda
Voorlichting
Wat is een klinisch geneticus
Diagnose erfelijke ziekte
Erfelijke aanleg in de familie
Kinderwens
DNA-test via internet
Poliklinieken klinische genetica
Informatiebrieven
Vakinformatie
Richtlijnen en Protocollen
Nascholing
Presentaties en documenten
Proefschriften en oraties
Verenigingsdocumenten
Nieuws
Agenda
Leden
Mijn profiel
Ledenlijst
Lotgenoten
Ledennieuws
Nieuwsbrieven
Column
Assistenten onderwijs
Accreditatie
FMS
Contact
