Diagnose erfelijke ziekte

Als jij of je kind bepaalde klachten of kenmerken hebt, kan de huisarts of medisch specialist je verwijzen naar een klinisch geneticus. Wij kunnen onderzoeken of je een erfelijke ziekte kunt hebben. Erfelijke ziektes zijn meestal zeldzame ziektes. Met DNA-onderzoek kan steeds meer gevonden worden.

Wat kun je doen?

Als je denkt dat jij of je kind mogelijk een erfelijke ziekte heeft, praat er dan over met de huisarts. Of met de specialist die jou of je kind behandelt. Hij of zij kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Wij kunnen, als daar aanleiding voor is, DNA-onderzoek laten doen zodat misschien een diagnose is te stellen. Ook zijn er bijvoorbeeld specialistische poliklinieken voor kinderen met ontwikkelingsachterstand, waar wij samenwerken met andere zorgverleners.

Ervaringen en informatie

  • Toen Leonie verwezen werd naar een klinisch geneticus, kwam er eindelijk een verklaring voor de achterstand van haar zoon
  • Jos ontdekte door DNA-onderzoek waarom hij zo anders liep
  • Diagnostisch DNA-onderzoek
Sluiten