Diagnose erfelijke ziekte

Heb jij of heeft je kind bepaalde klachten of kenmerken? Dan kan de huisarts of medisch specialist je verwijzen naar een klinisch geneticus. Wij kunnen onderzoeken of je een erfelijke ziekte kunt hebben. Erfelijke ziektes zijn meestal zeldzame ziektes. Met DNA-onderzoek kan steeds meer gevonden worden.

Wat kun je doen?

Als je denkt dat jij of je kind mogelijk een erfelijke ziekte heeft, praat er dan over met de huisarts. Of met de specialist die jou of je kind behandelt. Hij of zij kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Wij kunnen, als daar aanleiding voor is, DNA-onderzoek laten doen zodat misschien een diagnose is te stellen. Ook zijn er bijvoorbeeld specialistische poliklinieken voor kinderen met ontwikkelingsachterstand, waar wij samenwerken met andere zorgverleners.

Patiëntenorganisatie

Heb je een erfelijke ziekte (in de familie) en zoek je een patiëntenorganisatie? Kijk dan op de website van de VSOP. De VSOP is de Nederlandse patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen. Hieronder vallen ook erfelijke, chromosomale en aangeboren aandoeningen.

Ervaringen en informatie

• Toen Leonie verwezen werd naar een klinisch geneticus, kwam er eindelijk een verklaring voor de achterstand van haar zoon
• Jos ontdekte door DNA-onderzoek waarom hij zo anders liep
• WES: Whole Exome Sequencing
  
• Diagnostisch DNA-onderzoek