Nieuws

De richtlijn Triage en Diagnostiek van Groeistoornissen bij Kinderen is in december 2018 voorgelegd ter bestuurlijke goedkeuring (autorisatie). In het voorjaar van 2019 werd de werkgroep via de Vereniging van Klinische Genetica Nederland op de hoogte gesteld dat de zustervereniging, de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL), ...

De nieuwste versie van de Registratiewijzer 2020 is gepubliceerd op de website van de Federatie Medisch Specialisten.

Ten opzichte van 2019 is er een aantal belangrijke wijzigingen.
Per 1-1-2020 vervalt de verplichting dat 'fysiek face-to-face contact’ tussen zorgverlener met poortfunctie en patiënt aan het begin van een zorgtraject moet plaatsvinden...

Een werkgroep, bestaande uit veel klinisch genetici, heeft de afgelopen tijd hard gewerkt aan de conceptrichtlijn preconceptioneel dragerschapsonderzoek. Deze is nu gereed voor commentaar.
Bijgaand treft u de richtlijn. Wij zouden het fijn vinden uw mening hierover te horen! Het aanleveren van commentaar is mogelijk tot 30 december aanstaande via s...

Graag vraagt het bestuur van de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA) uw aandacht voor de 'keuzehulp kankerrevalidatie'. Deze keuzehulp is ontwikkeld door een speciaal daarvoor ingerichte werkgroep en met steun van de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). In de bijlagen treft u meer informatie hierover aan (een versie...

Nieuwe richtlijn Dravetsyndroom voor betere diagnostiek, behandeling en zorg
Het Dravetsyndroom is een zeldzame genetische aandoening, met als belangrijkste symptomen moeilijk behandelbare epilepsie en een verstandelijke beperking. Om de ernst hiervan zoveel mogelijk te beperken, zijn een vroege diagnose, de juiste behandeling en afgestemde zorg be...

Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen

Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte ...

Joint Dutch/ UK Clinical Genetics Societies and Cancer Genetics Groups meeting

The 7th Joint Dutch/ UK Clinical Genetics Societies and Cancer Genetics Groups meeting is being held on Monday 10th - Tuesday 11th February, 2020 at the Sanger Centre in Cambridge, featuring invited presentations on Polygenic Risk, Management and Treatment of Genetic Con...

De BAD Award is een competitie die getalenteerde internationale bio-kustenaars en -ontwerpers verbindt met Nederlandse onderzoekgroepen

uit de Life Sciences waarna ze samen een bio-kunstwerk ontwikkelen. Niet alleen zorgt deze samenwerking voor nieuwe inzichten op het grensgebied tussen kunst en wetenschap, de BAD Award is voor beide partijen een u...

De vereniging klinische genetica Nederland (VKGN) en het Erfocentrum lanceren de website www.artsengenetica.nl.
De website vormt een betrouwbaar landelijk digitaal kennisportaal over genetica voor niet-genetische zorgprofessionals.

De website biedt informatie die de zorgprofessional ondersteunt bij vragen over genetica die opkomen tijdens het spree...

De ziekte van Fahr is een zeldzame, neuropsychiatrische ziekte die zich kenmerkt door microvasculaire verkalkingen in de basale kernen. De ziekte wordt ook wel primaire familiaire brain calcificatie genoemd. Patiënten met de ziekte van Fahr kunnen zich presenteren met een breed spectrum aan symptomen, zoals parkinsonisme, psychiatrische symptomen e...

Ondanks weken van meer dan 50 uur krijgen de meeste coassistenten geen tegemoetkoming

Coassistenten in heel Nederland komen in actie voor tegemoetkoming

Meer dan 80% van alle coassistenten besteedt meer dan 50 uur per week aan de coschappen inclusief zelfstudietijd. Bij 30% is dit zelfs meer dan 60 uur. “Het is voor ons nagenoeg onmogelijk om een b...

Vandaag verscheen in het Algemeen Dagblad een artikel met de titels: ‘ Preventieve borstamputatie blijkt niet noodzakelijk’ (internet) en ‘afzetten borst vaak onnodig’ (krant). BRCA2-mutatiedraagsters die een preventieve borstoperatie hebben ondergaan, vragen zich door dit artikel misschien af of zij onnodig een preventieve operatie hebben laten ve...

De Vereniging van Nederlandse Vrouwelijke Artsen (VNVA) behartigt de belangen van vrouwelijke artsen. De vereniging acht het van groot belang dat alle vrouwelijke artsen hun talenten optimaal kunnen benutten en daardoor een hun passende positie in de gezondheidszorg kunnen innemen. Tevens zet de vereniging zich in voor het inweven van seksespecifie...

Enquête Kunstmatige Intelligentie in de zorg

Over 5 tot 10 jaar zal onze zorg er drastisch anders uit zien. Veel ontwikkelingen hierin zijn technologie-gedreven. Een van de meest belovende technologieën is die van kunstmatige intelligentie (Artificial Intelligence, AI) in de breedste zin van het woord. Vandaag de dag zijn er al verschillende toepass...

In het NAPA Magazine van mei 2019 zijn Beppy Caanen en Kim van Kaan geïnterviewd. Het interview gaat over Physician Assistants in de klinische genetica. Het interview is te lezen op pagina 14 en 15.

De René Vogels Stichting reikt reisbeurzen (reis- en verblijfkosten) uit aan jonge kankeronderzoekers.

De René Vogels Stichting beheert een particulier fonds voor de kankerbestrijding. Jaarlijks worden uit dit fond reisbeurzen verstrekt aan jonge onderzoekers die in het buitenland bijzondere kennis en vaardigheden willen verwerven voor het kankerond...

Op 2 juni j.l. overleed na een kort ziekbed prof. Henry T. Lynch, op de leeftijd van 91 jaar. Tot voor kort was hij - als altijd - actief op het gebied van erfelijke tumoren.

In de jaren vanaf 1960 bracht hij een nieuw inzicht naar voren: darmkanker had in sommige families een erfelijke oorzaak. Het zou lang duren, voordat dit inzicht algemeen werd...

De werkgroep Therapie genetische aandoeningen bestaat uit een aantal enthousiaste leden die affiniteit hebben met het ontwikkelen van therapieën voor genetische aandoeningen. De ervaringen van de leden op dit vlak zijn divers, van preklinisch onderzoek en klinische studies tot het ontwikkelen van een weesgeneesmiddel.

De werkgroep heeft als belangri...

Op 22 juni 2019 fietsen Wouter te Rijdt (AIOS UMCG) en Vyne van der Schoot (AIOS MUMC) de Monstertocht. Dit doen zij samen met een groep medici en een PLN mutatie draagster. De Monstertocht is een tocht van 543 km door Noorwegen. Het parcours loopt van Trondheim naar Oslo.

Het doel is om 750.000 euro op te halen. Door te doneren kunnen meer dan 1100...

Met ingang van 1 april 2019 is de kleinste didactische eenheid in e-learning aangepast van 45 minuten naar 30 minuten (dit is inclusief toets). De accreditatie van e-learning wordt hiermee ook in halve uren toegekend en niet meer afgerond op hele uren.