Nieuws

Er is weer een nieuwe blog van Cora Aalfs geplaatst op de website van het Medisch Contact. Hierbij de link: https://www.medischcontact.nl/opinie/blogs-columns/blog/het-blijft-toch-je-familie.htm.

Prostaatkankerscreening voor mannen met BRCA2-mutatie
Mannen die drager zijn van een BRCA2 mutatie (BRCA2+mannen) hebben een ruim 2,5 keer verhoogd risico op prostaatkanker vergeleken met mannen zonder deze mutatie. Ook is duidelijk dat bij BRCA2+mannen die prostaatkanker krijgen, vaker sprake is van een agressievere tumor en een slechtere prognose....

De nieuwste blog van Cora Aalfs is op de website van het Medisch Contact geplaatst. Deze kunt u hier lezen.

Betere zorgpaden voor patiënten met zeldzame ziekten.
In het EMRaDi-project hebben de afgelopen drie jaar zorgverzekeraars, universitaire ziekenhuizen, patiëntenorganisaties en een universiteit zich ingezet voor betere zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening. Gebleken is dat organisatie- en landsgrenzen samenwerking niet in de weg hoeven te ...

Hierbij een link naar de vragenlijst van de Federatie over de juiste zorg op de juiste plek. Hiermee willen zij de zorg voor iedere patiënt toegankelijk, innovatief en betaalbaar te houden. Maar welke belemmeringen ervaart u in uw dagelijkse praktijk om de juiste zorg op de juiste plek mogelijk te maken? En welke voorbeelden kent u die onder de aan...

Op 10, 11 en 12 februari was in het Sangerinstituut nabij Cambridge de 8e Joint Meeting van de Engelse en Nederlandse klinisch genetische verenigingen. Het geheel had een stormachtig beloop. Om te beginnen liep het niet storm met de Nederlandse aanmeldingen. En de storm op zondag maakte dat een aantal deelnemers uiteindelijk Cambridge nooit bereikt...

De VNVA kent de Corrie Hermannprijs toe aan een vrouwelijke arts die met haar inzet en resultaten een bijdrage levert aan het realiseren van de doelstellingen van de VNVA. Teven kunnen vrouwen die het doctoraal of het bachelorexamen in een andere richting dan geneeskunde hebben afgelegd en werkzaam zijn in de Nederlandse gezondheidszorg in aanmerki...

Vanaf heden zal klinisch geneticus Cora Aalfs om de drie à vier weken een blog schrijven voor Medisch Contact. De blogs zijn gebaseerd op persoonlijke ervaringen. U kunt haar eerste blog hier lezen.

De richtlijn Triage en Diagnostiek van Groeistoornissen bij Kinderen is in december 2018 voorgelegd ter bestuurlijke goedkeuring (autorisatie). In het voorjaar van 2019 werd de werkgroep via de Vereniging van Klinische Genetica Nederland op de hoogte gesteld dat de zustervereniging, de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL), ...

De nieuwste versie van de Registratiewijzer 2020 is gepubliceerd op de website van de Federatie Medisch Specialisten.

Ten opzichte van 2019 is er een aantal belangrijke wijzigingen.
Per 1-1-2020 vervalt de verplichting dat 'fysiek face-to-face contact’ tussen zorgverlener met poortfunctie en patiënt aan het begin van een zorgtraject moet plaatsvinden...

Een werkgroep, bestaande uit veel klinisch genetici, heeft de afgelopen tijd hard gewerkt aan de conceptrichtlijn preconceptioneel dragerschapsonderzoek. Deze is nu gereed voor commentaar.
Bijgaand treft u de richtlijn. Wij zouden het fijn vinden uw mening hierover te horen! Het aanleveren van commentaar is mogelijk tot 30 december aanstaande via s...

Graag vraagt het bestuur van de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA) uw aandacht voor de 'keuzehulp kankerrevalidatie'. Deze keuzehulp is ontwikkeld door een speciaal daarvoor ingerichte werkgroep en met steun van de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). In de bijlagen treft u meer informatie hierover aan (een versie...

Nieuwe richtlijn Dravetsyndroom voor betere diagnostiek, behandeling en zorg
Het Dravetsyndroom is een zeldzame genetische aandoening, met als belangrijkste symptomen moeilijk behandelbare epilepsie en een verstandelijke beperking. Om de ernst hiervan zoveel mogelijk te beperken, zijn een vroege diagnose, de juiste behandeling en afgestemde zorg be...

Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen

Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte ...

Joint Dutch/ UK Clinical Genetics Societies and Cancer Genetics Groups meeting

The 7th Joint Dutch/ UK Clinical Genetics Societies and Cancer Genetics Groups meeting is being held on Monday 10th - Tuesday 11th February, 2020 at the Sanger Centre in Cambridge, featuring invited presentations on Polygenic Risk, Management and Treatment of Genetic Con...

De BAD Award is een competitie die getalenteerde internationale bio-kustenaars en -ontwerpers verbindt met Nederlandse onderzoekgroepen

uit de Life Sciences waarna ze samen een bio-kunstwerk ontwikkelen. Niet alleen zorgt deze samenwerking voor nieuwe inzichten op het grensgebied tussen kunst en wetenschap, de BAD Award is voor beide partijen een u...

De vereniging klinische genetica Nederland (VKGN) en het Erfocentrum lanceren de website www.artsengenetica.nl.
De website vormt een betrouwbaar landelijk digitaal kennisportaal over genetica voor niet-genetische zorgprofessionals.

De website biedt informatie die de zorgprofessional ondersteunt bij vragen over genetica die opkomen tijdens het spree...

De ziekte van Fahr is een zeldzame, neuropsychiatrische ziekte die zich kenmerkt door microvasculaire verkalkingen in de basale kernen. De ziekte wordt ook wel primaire familiaire brain calcificatie genoemd. Patiënten met de ziekte van Fahr kunnen zich presenteren met een breed spectrum aan symptomen, zoals parkinsonisme, psychiatrische symptomen e...

Ondanks weken van meer dan 50 uur krijgen de meeste coassistenten geen tegemoetkoming

Coassistenten in heel Nederland komen in actie voor tegemoetkoming

Meer dan 80% van alle coassistenten besteedt meer dan 50 uur per week aan de coschappen inclusief zelfstudietijd. Bij 30% is dit zelfs meer dan 60 uur. “Het is voor ons nagenoeg onmogelijk om een b...

Vandaag verscheen in het Algemeen Dagblad een artikel met de titels: ‘ Preventieve borstamputatie blijkt niet noodzakelijk’ (internet) en ‘afzetten borst vaak onnodig’ (krant). BRCA2-mutatiedraagsters die een preventieve borstoperatie hebben ondergaan, vragen zich door dit artikel misschien af of zij onnodig een preventieve operatie hebben laten ve...