Nieuws

Op 05 juni 2021 is Robert Hofstra, hoogleraar genetica en hoofd van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC, overleden. Hij was al geruime tijd ernstig ziek. Robert heeft jarenlang belangwekkend bijgedragen aan de ontwikkeling van de (klinische) genetica in Nederland als onderzoeker, hoogleraar, afdelingshoofd en bestuurslid van diverse o...

Er staat weer een nieuw blog van Cora Aalfs op de website van het Medisch Contact. Je vindt het blog hier.

Donderdag 25 maart was de online VKGN/VKGL researchdag, waarbij promovendi en andere onderzoekers in gelegenheid worden gesteld hun lopende onderzoeksprojecten te presenteren. Het was een geslaagde dag met rond de 100 deelnemers en gaf een goed overzicht van wat er zoal aan klinisch en moleculair genetisch wetenschappelijk onderzoek in Nederland wo...

De herziening en ontwikkeling van een vijftal modules van de richtlijn Schisis is op initiatief van NVPC gestart. De richtlijn is gereed voor commentaar. Bekijk hier de richtlijn. Commentaar kan aangeleverd worden tot uiterlijk 27 april a.s. via secretariaat@vkgn.org.

The European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) is intended to be the main knowledge-based assessment tool for Clinical / Medical Genetics and Genomics training across Europe, establishing world-class leading standards in the specialty throughout all European countries. Registration for the online ECMGG Exam 2021 is open. The clos...

De VSOP heeft samen met de expertisecentra en patiëntenorganisaties websites ontwikkeld voor de expertisenetwerken anorectale malformaties, congenitale hernia diafragmatica, slokdarmafsluiting en ziekte van Hirschsprung. Deze websites laten patiënten en zorgverleners zien hoe de zorg in het netwerk is ingericht en dragen bij aan de vindbaarheid van...

Resultaten DNA-dialoog aan demissionair minister Hugo de Jonge en publiek gepresenteerd

De meeste deelnemers aan de DNA-dialoog hebben geen principiële bezwaren tegen het aanpassen van het DNA van embryo’s om zo ernstige erfelijke ziektes te voorkomen. Maar ze stellen er wel duidelijke voorwaarden aan. Dit is de belangrijkste conclusie uit het rappo...

Er staat weer een nieuw blog van Cora Aalfs op de website van het Medisch Contact. Je vindt het blog hier: https://www.medischcontact.nl/opinie/blogs-columns/blog/dokters-leren-levens-te-verlengen-niet-te-beeindigen-zeker-niet-als-het-om-een-kind-gaat.htm

In het UMC Utrecht, als partner van, en in samenwerking met het European Reference Network EpiCARE gaan we een onderzoek naar monogene epilepsiesyndromen en precisiebehandeling coördineren:

PINPOINT - Precision treatments In moNogenic ePilepsy syndromes: Observational registry and N-of-1 Trial recommendations

Via deze weg willen wij jullie graag op...

Zie hieronder het statement van de ESHG over mRNA vaccins. De originele Engelstalige statement vindt u hier.

Er is op social media een aanzienlijke discussie gaande over het Covid-19 vaccin, waarin in sommige posts angst wordt aangewakkerd dat het messenger RNA in het vaccin, het DNA van de ontvanger aantast. In een poging om helderheid te verschaff...

Er staat weer een nieuw blog van Cora Aalfs op de website van het Medisch Contact. Je vindt het blog hier: https://www.medischcontact.nl/opinie/blogs-columns/blog/ik-heb-meer-moeite-met-al-die-operaties-van-vroeger-dan-met-mijn-scheve-gezicht.htm

Alles over syndromen op één plek

De VSOP (patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen), de Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG) en de opleiding tot arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) van het Erasmus MC lanceren vandaag www.syndromen.net: een website met betrouwbare medische informatie over zorg en bege...

Goed onderzoek verdient een podium. Elke 2 jaar reikt de Federatie Medisch Specialisten daarom de Wetenschaps- en Innovatieprijs uit. Met de kennis uit wetenschappelijk onderzoek kunnen medisch specialisten continu werken aan gepast gebruik van zorg: toegespitst op de unieke patiënt, zodat die kan rekenen op de beste zorg: toegankelijk, innovatief ...

Regelgeving verruimd bij tegemoetkoming herregistratie en opleiding aiossen vanwege Covid-19.
Om tegemoet te komen aan de belasting van specialisten, profielartsen en aiossen tijdens Covid-19, heeft CGS de regelingen rond herregistratie en opleidingen verruimd. Alle specialisten en profielartsen behouden tot 1 januari 2021 hun registratie in de regi...

Bij Wet van 1 juli 2020 is de Embryowet gewijzigd in verband met de aanpassing van het verbod op geslachtskeuze en het gebruik van geslachtscellen en embryo’s ten behoeve van kwaliteitsbewaking (zie https://zoek.officielebekendmakingen.nl/stb-2020-229.html). De toelichting op deze wetswijziging is hier te vinden: https://zoek.officielebekendmakinge...

Tumor-First-werkwijze
Landelijke implementatie van genetische diagnostiek op eierstokkankerweefsel.
Met de Tumor-First-werkwijze streven we er na om op een efficiënte en effectieve manier onder alle patiënten met eierstokkanker, de vrouwen met een erfelijk verhoogd risico op te sporen.

Door dit implementatie onderzoek kan er bij meer vrouwen met ei...

The Young Investigator Award will be awarded to a promising young, talented, early-career scientist, who defended his/her dissertation between 01 August 2019 and 31 July 2020. With this award, the NVHG wants to stimulate the recipient by highlighting her/his achievements and to support career building by strengthening the awardees CV with this pers...

Met de totstandkoming van dit portaal gaat een langgekoesterde wens van vele families met Ushersyndroom in vervulling. Informatie- en kennis over Ushersyndroom is tot op heden moeilijk vindbaar en versnipperd geweest.

Op dit kennisportaal wordt alle kennis gedeeld zoals informatie over leven met Ushersyndroom, revalidatie, de stand van de medische ...

Beste leden van de VKGN en VKGL,

Zoals jullie wellicht weten is er de laatste anderhalf jaar hard gewerkt aan een landelijk beleid voor het melden van nevenbevindingen in de klinisch genetische diagnostiek. Het resultaat is door het bestuur van de VKGN en VKGL geaccordeerd en vinden jullie in de bijlagen:

• Consensus-based leidraad voor het melden va...

E-learning moleculaire diagnostiek

Dankzij snelle ontwikkelingen in de moleculaire diagnostiek wordt personalised medicine in de oncologie steeds vaker toegepast. Vanaf 14 augustus 2020 kunt u hierover eene-learning volgen via de website van de NVMO. U krijgt handvatten voor de interpretatie van uitslagen van moleculaire diagnostiek en de vertaling ...