DOOFNL

DOOFNL staat voor Diagnostiek & Onderzoek Oto-genotype Fenotype NederLand.

DOOFNL is een academisch samenwerkingsverband van KNO-artsen en klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen in Nederland. Van elk academisch centrum hebben mimimaal één KNO-arts en één klinisch geneticus zitting in het samenwerkingsverband. Vanuit enkele centra nemen ook audiologen, physicianassistants en laboratoriumspecialisten genetica deel.

Doel: het bevorderen van (klinische en wetenschappelijke) kennis en onderzoek op het gebied van erfelijke slechthorendheid.

Voorzitter: Jeroen Smits, klinisch geneticus, Radboudumc

Website: DOOFNL-samenwerking - Radboudumc

KNO-artsen, klinisch genetici, audiologen, physicianassistants en laboratoriumspecialisten genetica die zitting nemen in het DOOFL consortium d.d. 1-5-2026:

Naam FunctieAfgevaardigd vanuit
Dr. Jeroen SmitsVoorzitter, klinisch geneticusRadboudumc
Dr. Ilse Feenstraklinisch geneticusRadboudumc
Prof. dr. Ronald PenningsKNO-artsRadboudumc
Dr. Froukje Cals KNO-artsRadboudumc
Mw. Femke van ErpphysicianassistantgeneticaRadboudumc
Dr. ir. Cris Lantingklinisch fysicus-audioloogRadboudumc
Dr. HelgerIJntemaLaboratoriumspecialist geneticaRadboudumc
Dr. Lonneke Haer-Wigmanlaboratoriumspecialist geneticaRadboudumc
Drs. Jolien Klein Wassink - Ruiterklinisch geneticusUMCG
Dr. Rolien FreeKNO-artsUMCG
Mw. Johanna ter Beestphysicianassistant geneticaUMCG
Dr. Marie-José van den Boogaardklinisch geneticusUMCU
Dr. Guus Lachmeijerklinisch geneticusUMCU
Dr. Diane SmitKNO-artsUMCU
Dr. Marjolein Kriekklinisch geneticusLUMC
Dr. Emmelien Atenklinisch geneticusLUMC
Dr. Liselotte RotteveelKNO-artsLUMC
Drs. Saskia Maasklinisch geneticusAmsterdamUMC
Dr. Jiddeke van de Kampklinisch geneticusAmsterdamUMC
Dr. ThadéGoderieKNO-artsAmsterdamUMC
Dr. Marieke van Doorenklinisch geneticusErasmus MC
Dr. Marc van der SchroeffKNO-artsErasmus MC
Dr. Jet van de GierKNO-artsErasmus MC
Dr. Lies HoefslootLaboratoriumspecialist geneticaErasmus MC
Dr. Eveline Blomklinisch geneticusMUMC+
Dr. Janny HofKNO-artsMUMC+

De DOOFNL-samenwerking - welke wordt geleid door een stuurgroep van experts uit de verschillende centra - heeft als doel het verbeteren en uniformeren van etiologisch onderzoek naar de (erfelijke) oorzaak van slechthorendheid.

Hierbij wordt gebruik gemaakt van de meest geavanceerde diagnostische technieken in tweelaboratoria (Radboudumc en ErasmusMC). Voorts wordt binnen het samenwerkingsverband wetenschappelijk onderzoek verricht. Onder meer gericht op het identificeren van nieuwe vormen van erfelijke slechthorendheid. Maar ook op het vergroten van de kennis bij bekende erfelijk vormen van gehoorverlies.

En worden inmiddels de eerste stappen gezet naar het behandelen van erfelijk gehoorverlies door middel van genetische therapieën. Deze unieke samenwerking heeft geleid tot belangrijke publicaties op het gebied van erfelijke slechthorendheid. Hierbij wordt regelmatig samengewerkt met internationale onderzoeksgroepen.

Regelmatig vergaderen alle leden van het samenwerkingsverband over de laatste stand van zaken in diagnostiek en wetenschap. Zorgprotocollen worden gezamenlijk afgestemd, zodat patiënten uit heel Nederland op dezelfde wijze worden geholpen. Recent is er een gezamenlijk overleg gestart met collega's uit het Verenigd Koninkrijk (Cambridge) om kennis te delen.

Sluiten