De afdeling Dermatologie van het UMCG heeft van het Zeldzame Ziekten Fonds 250.000 euro subsidie gekregen om een therapie te ontwikkelen voor een van de meest ernstige vormen van de huidziekte Epidermolysis Bullosa (EB). Bij deze pijnlijke erfelijke huidziekte, ook wel Vlinderkindziekte genaamd, ontstaan er al bij lichte aanraking van de huid blaren, en kunnen ook de slijmvliezen van de mond, slokdarm en ogen worden aangedaan.
Folders over chromosoom afwijkingen zijn van belang om patiënten van heldere informatie te voorzien. Unique zoekt naar klinisch genetici die zich in willen zetten voor het corrigeren van vertalingen naar Nederlands. Aanmelden kan via: young.geneticist@gmail.com @Unique_charity https://t.co/DfuTDlQ9X0
RT @GeneticAMS: SAVE THE DATE! Op donderdag 14 oktober houdt Prof Lidewij Henneman haar oratie voor de leerstoel Patiëntenperspectief Genet…
Fantastische samenwerking binnen ClinGen waarbij door @jpvantintelen en andere wetenschappers op basis van beschikbare literatuur een overzicht wordt geven van het bewijs welke genen betrokken zijn bij aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) @ClinGenResource 👇 https://t.co/5pE6gIvprN