Werkgroep Aanleg en Ontwikkeling

De werkgroep Aanleg & Ontwikkeling (A&O) bestaat sinds 2020 en vertegenwoordigt alle klinisch genetische centra in Nederland. In de werkgroep nemen klinisch genetici, arts-assistenten en laboratoriumspecialisten (via de VKGL) deel.

Doel

De werkgroep richt zich op het bevorderen van landelijk uniforme en consistente zorg binnen de klinische genetica. Dit gebeurt onder andere door:

• Ontwikkeling van multidisciplinaire richtlijnen
• Samenwerking binnen regionale en landelijke netwerken voor (zeldzame) erfelijke aandoeningen
• Implementatie van nieuwe diagnostische technieken en protocollen
• Bevordering van mainstreaming van genetische diagnostiek

Hierbij wordt nauw samengewerkt met aanpalende disciplines, zoals de kindergeneeskunde.

Activiteiten

• Kwartaaloverleg
• Aansluiting bij de algemene ledenvergadering van de VKGN
• Jaarlijkse open bijeenkomst met:

1. Presentaties over actuele thema’s
   
2. Bespreking van casuïstiek

Daarnaast draagt de werkgroep bij aan (inter)nationale initiatieven, zoals de UK-NL joint meeting.

Projectgroep Passende Zorg

De Projectgroep Passende Zorg is onderdeel van de A&O-werkgroep en richt zich specifiek op het realiseren van zorg die:

• Doelmatig is
• Aansluit bij de behoeften van de patiënt
• Landelijk uniform wordt aangeboden

De projectgroep initieert en coördineert projecten die bijdragen aan:

• Betere samenwerking tussen centra
• Evaluatie en vergelijking van diagnostiek
• Harmonisatie van beleid en adviezen
• Ontwikkeling van landelijke leidraden

Waar mogelijk wordt aangesloten bij bestaande initiatieven binnen het landelijke netwerk.

De projectgroep bestaat uit klinisch genetici, genetisch consulenten en laboratoriumspecialisten en komt:

• Maandelijks bijeen
• Ieder kwartaal samen met de volledige A&O-werkgroep

Voorbeelden van projecten

• Landelijke modelbrieven voor indicatiestelling en afwijzingen
• Leidraad dragerschapsonderzoek autosomaal recessieve aandoeningen
• Leidraad voor beleid en advies bij intermediaire FMR1 repeat
• Uniforme controleadviezen bij genetische risicofactoren (zoals recurrente CNV’s)

Zie voor een volledig overzicht van documenten:

Richtlijnen en Protocollen | Vakinformatie | VKGN