Werkgroep Therapie

Activiteiten
De werkgroep Therapie genetische aandoeningen bestaat uit een aantal enthousiaste leden die op één of andere manier affiniteit hebben met het ontwikkelen van therapieën voor genetische aandoeningen. De ervaringen van de leden op dit vlak zijn divers, van preklinisch onderzoek en klinische studies en het ontwikkelen van een weesgeneesmiddel.

De werkgroep heeft als belangrijkste doelstellingen:
- Netwerkfunctie: elkaar weten te vinden.
- Het vindbaar maken van lopende klinische studies d.m.v. een centrale database.
- Kennis delen: over het definiëren van klinische eindpunten, biomarkers, contacten met farmaceutische industrie, e.d.
- Een framework opzetten voor het vinden van patiënten met een bepaalde aandoening via het landelijk netwerk.

De werkgroep is vertegenwoordig door leden uit elk centrum, die laagdrempelig benaderbaar zijn voor vragen over deze onderwerpen. Tevens is dr. Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten uit het Amsterdam UMC lid van de werkgroep.