Voorzitter | Charlotte Ockeloen |
Contact | Charlotte.ockeloen@radboudumc.nl |
De werkgroep Therapie genetische aandoeningen bestaat uit een aantal enthousiaste leden die op één of andere manier affiniteit hebben met het ontwikkelen van therapieën voor genetische aandoeningen. De ervaringen van de leden op dit vlak zijn divers, van preklinisch onderzoek en klinische studies en het ontwikkelen van een weesgeneesmiddel.
De werkgroep heeft als belangrijkste doelstellingen:
-Netwerkfunctie: elkaar weten te vinden.
-Het integreren van therapie voor genetische aandoeningen in de opleiding klinische genetica.
-Het vindbaar maken van therapeutische interventies voor de counselor.
-Het delen van kennis over clinical trials en therapeutische interventies (klinische eindpunten, biomarkers, wet- en regelgeving, etc.)
-Het faciliteren van de identificatie van patiënten voor specifieke trials via het landelijk netwerk.
De werkgroep is vertegenwoordig door leden uit elk centrum, die laagdrempelig benaderbaar zijn voor vragen over deze onderwerpen. Tevens zijn prof. dr. Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, en dr. Agnies van Eeghen, AVG (beiden in het AUMC) lid van de werkgroep.
Hieronder kunt u per centrum zien wie de vertegenwoordiger is.
Peter van den Akker (UMCG)
Stefan Barakat (Erasmus MC)
Fonnet Bleeker (NKI)
Saskia van der Crabben (AUMC)
Agnies van Eeghen (AVG AUMC)
Jiddeke van de Kamp (AUMC)
Clara van Karnebeek (Kindermetabole ziekten AUMC)
Tjitske Kleefstra (Radboudumc)
Saskia Koene (LUMC)
Ingrid van de Laar (Erasmus MC)
Erika Leenders (Radboudumc)
Saskia Lesnik Oberstein (LUMC)
Charlotte Ockeloen (Radboudumc)
Julie Rutten (LUMC)
Gijs Santen (LUMC)
Marijn Stokman (UMCU)
Anja Wagner (Erasmus MC)
RT @jkploos: Afscheid van dierbare collega Marcel Mannens, hoogleraar genoomdiagnostiek & epigenetica, Amsterdam UMC. We hebben met elkaar…
‘Mijn DNA-test redde het leven van mijn zusje’, een blog van klinisch geneticus Cora Aalfs in Medisch Contact, over het belang van DNA-onderzoek voor patiënten en hun familieleden: https://t.co/3bPdqyTrWQ @medischcontact @UMCUgenetica
Refereeravond cardiogenetica Erasmus MC: Dinsdag a.s. 28 juni om 17.45u vindt de hybride refereeravond van het Erasmus MC plaats met thema erfelijke hartspierziektn. Aanmelden kan via: refereer.klinischegenetica@erasmusmc.nl Zie ook: https://t.co/d1apjTqXj6 https://t.co/praRlkLlc3