Genetische diagnostiek bij gehoorverlies.
U bent van harte uitgenodigd deel te nemen aan de Otogenica refereeravond gewijd aan de genetische diagnostiek bij (congenitaal) gehoorverlies en aan de toekomstige therapeutische mogelijkheden bij Usher.
De samenwerking van de klinische genetica en de keel-, neus- en oorheelkunde in het Erasmus MC wordt besproken. De gebruikelijke diagnostische stappen worden doorgenomen en één van de diagnostische mogelijkheden, die nu ook in het Erasmus MC beschikbaar is, Whole Exoom Sequencing, wordt nader toegelicht. De landelijke samenwerking van keel-, neus- en oorheelkunde en genetica onder de paraplu van de werkgroep DOOF.NL , die diagnostische mogelijkheden biedt, bij het ontbreken van een genetische diagnose, komt aan bod. En als laatste wordt de toekomstige mogelijkheid van gentherapie bij Usher besproken.
Bekijk hier het programma en de routebeschrijving:
Elk jaar organiseert de American Society of Human Genetics een DNA-day essay contest voor middelbare scholieren. Dit jaar is de opstelwedstrijd weer geopend, de top 10 beste opstellen kunnen kan een geldbedrag winnen. Meer informatie zie: https://t.co/xXTisBD4d6 @GeneticsSociety
RT @Erfocentrum: 35 jaar #Erfolijn; dat hadden we bij de opening in 1988 (door #prinses Margriet) niet kunnen bedenken. Intussen tienduizen…
Aios Susanne Koning @erfelijkheid @radboudumc heeft de Ton van Essenprijs 2023 gewonnen met haar presentatie over 17p13.3! Gefeliciteerd!