Genetische diagnostiek bij gehoorverlies.
U bent van harte uitgenodigd deel te nemen aan de Otogenica refereeravond gewijd aan de genetische diagnostiek bij (congenitaal) gehoorverlies en aan de toekomstige therapeutische mogelijkheden bij Usher.
De samenwerking van de klinische genetica en de keel-, neus- en oorheelkunde in het Erasmus MC wordt besproken. De gebruikelijke diagnostische stappen worden doorgenomen en één van de diagnostische mogelijkheden, die nu ook in het Erasmus MC beschikbaar is, Whole Exoom Sequencing, wordt nader toegelicht. De landelijke samenwerking van keel-, neus- en oorheelkunde en genetica onder de paraplu van de werkgroep DOOF.NL , die diagnostische mogelijkheden biedt, bij het ontbreken van een genetische diagnose, komt aan bod. En als laatste wordt de toekomstige mogelijkheid van gentherapie bij Usher besproken.
Bekijk hier het programma en de routebeschrijving:
Folders over chromosoom afwijkingen zijn van belang om patiënten van heldere informatie te voorzien. Unique zoekt naar klinisch genetici die zich in willen zetten voor het corrigeren van vertalingen naar Nederlands. Aanmelden kan via: young.geneticist@gmail.com @Unique_charity https://t.co/DfuTDlQ9X0
RT @GeneticAMS: SAVE THE DATE! Op donderdag 14 oktober houdt Prof Lidewij Henneman haar oratie voor de leerstoel Patiëntenperspectief Genet…
Fantastische samenwerking binnen ClinGen waarbij door @jpvantintelen en andere wetenschappers op basis van beschikbare literatuur een overzicht wordt geven van het bewijs welke genen betrokken zijn bij aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) @ClinGenResource 👇 https://t.co/5pE6gIvprN