11 November: ERN GENTURIS webinar: Pheochromocytoma and paraganglioma – benefit of combined germline and tumor testing for PPGL patients
Spreker: Prof. Evelin Schröck, head Institute of Clinical Genetics, Carl Gustav Carus University, Dresden
Inhoud: Every patient afflicted with a PPGL tumor should be offered genetic testing. Germline mutations are found in 30% of all PPGL patients and in 80% of young PPGL patients. Integration of germline and tumor sequencing data greatly benefits patients by enhancing detection rates of pathogenic variants. Tumor sequencing is imperative for the identification of potential somatic driver mutations, exclusion of hereditary tumor syndromes and of importance for patients and their families. Surveillance programs and clinical management programs are needed. Establishment of in vitro models for fast analysis of VUS in SHDB, VHL and FH (PoC). Aim: streamlined classification of VUS identified in PPGL patients to contribute to precision cancer medicine. If you would like to attend this webinar, please, register here.
Registreren: https://attendee.gotowebinar.com/register/1297207526449831948
Folders over chromosoom afwijkingen zijn van belang om patiënten van heldere informatie te voorzien. Unique zoekt naar klinisch genetici die zich in willen zetten voor het corrigeren van vertalingen naar Nederlands. Aanmelden kan via: young.geneticist@gmail.com @Unique_charity https://t.co/DfuTDlQ9X0
RT @GeneticAMS: SAVE THE DATE! Op donderdag 14 oktober houdt Prof Lidewij Henneman haar oratie voor de leerstoel Patiëntenperspectief Genet…
Fantastische samenwerking binnen ClinGen waarbij door @jpvantintelen en andere wetenschappers op basis van beschikbare literatuur een overzicht wordt geven van het bewijs welke genen betrokken zijn bij aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) @ClinGenResource 👇 https://t.co/5pE6gIvprN