Voorzitter | Dr. D.A. Koolen, klinisch geneticus Radboudumc |
Contact | secretariaat@vkgn.org |
David A. Koolen (Radboudumc), Gijs Santen (LUMC); Kyra Stuurman (Erasmus); Inge Matthijssen (AMC); Paula Helderman-van den Enden (MUMC); Marjolijn Jongmans (UMCU).
Het uniform en discreet vastleggen van (medische) informatie is van toenemend belang in de gezondheidszorg. Een belangrijke speler als het gaat over vastleggen van zorginformatie is de DHD (Dutch Hospital Data), een landelijke instantie die o.a. codestelsels centraal beheert en distribueert naar de Nederlandse ziekenhuizen. Periodiek worden twee lijsten gepubliceerd: 1) de Diagnosethesaurus (DT) en 2) de Verrichtingenthesaurus (VT). De VKGN werkgroep codering is het aanspreekpunt als het gaat om beide lijsten en voert hierover overleg met de DHD. De werkgroep werkt bovendien samen met de DHD aan de herziening van de DT en de koppeling met andere internationaal geaccepteerde medische terminologieën zoals SNOMED en de Orphacodering. Dat laatste is o.a. belangrijk voor de verslaglegging in het kader van de verschillende Europese Referentie Netwerken. Tot slot heeft de werkgroep tot doel om binnen de patiëntenzorg beter gebruikt te maken van discrete data zoals de Human Phenotype Ontology (HPO).
Elk jaar organiseert de American Society of Human Genetics een DNA-day essay contest voor middelbare scholieren. Dit jaar is de opstelwedstrijd weer geopend, de top 10 beste opstellen kunnen kan een geldbedrag winnen. Meer informatie zie: https://t.co/xXTisBD4d6 @GeneticsSociety
RT @Erfocentrum: 35 jaar #Erfolijn; dat hadden we bij de opening in 1988 (door #prinses Margriet) niet kunnen bedenken. Intussen tienduizen…
Aios Susanne Koning @erfelijkheid @radboudumc heeft de Ton van Essenprijs 2023 gewonnen met haar presentatie over 17p13.3! Gefeliciteerd!