De richtlijn Triage en Diagnostiek van Groeistoornissen bij Kinderen is in december 2018 voorgelegd ter bestuurlijke goedkeuring (autorisatie). In het voorjaar van 2019 werd de werkgroep via de Vereniging van Klinische Genetica Nederland op de hoogte gesteld dat de zustervereniging, de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL), moeite had met de tekst met betrekking tot de afweging tussen karyotype en chromosomale array. Verder werd reeds in de commentaarfase door diverse kinderartsen aangegeven dat nadere informatie wenselijk zou zijn aangaande de interpretatie van IGF-1 serumbepalingen. Hierop heeft de werkgroep een aantal kleine aanpassingen gedaan aan de richtlijntekst.
In deze bijlagen vindt u de aangepaste richtlijn, eenmaal met wijzigingen bijgehouden en eenmaal met de wijzigingen geaccepteerd. Daarom wordt deze richtlijn nu nogmaals voorgelegd. Graag horen wij of u akkoord bent of bezwaar heeft. Dit kunt u doorgeven tot en met 29 januari via secretariaat@vkgn.org.
Elk jaar organiseert de American Society of Human Genetics een DNA-day essay contest voor middelbare scholieren. Dit jaar is de opstelwedstrijd weer geopend, de top 10 beste opstellen kunnen kan een geldbedrag winnen. Meer informatie zie: https://t.co/xXTisBD4d6 @GeneticsSociety
RT @Erfocentrum: 35 jaar #Erfolijn; dat hadden we bij de opening in 1988 (door #prinses Margriet) niet kunnen bedenken. Intussen tienduizen…
Aios Susanne Koning @erfelijkheid @radboudumc heeft de Ton van Essenprijs 2023 gewonnen met haar presentatie over 17p13.3! Gefeliciteerd!