Europese studie naar precisiebehandelingen bij monogene epilepsiesyndromen

vrijdag 08 januari 2021

In het UMC Utrecht, als partner van, en in samenwerking met het European Reference Network EpiCARE gaan we een onderzoek naar monogene epilepsiesyndromen en precisiebehandeling coördineren:

PINPOINT - Precision treatments In moNogenic ePilepsy syndromes: Observational registry and N-of-1 Trial recommendations

Via deze weg willen wij jullie graag op de hoogte stellen van dit veelbelovende project en vragen of jullie bereid zouden zijn om patiënten te includeren.

De eerste fase van PINPOINT betreft een retrospectief onderzoek naar klinische ervaringen met precisiebehandelingen ("precision medicine") bij patiënten met monogene epilepsiesyndromen. Op dit moment is niet bekend hoeveel patiënten daadwerkelijk met precisie therapie zijn behandeld, welke doseringen zijn gebruikt en wat de effecten en bijwerkingen hiervan waren. Het doel is zoveel mogelijk kennis te verzamelen op basis van bestaande klinische ervaringen met precisie behandeling bij deze patiëntengroep.

In de tweede fase van het project zullen we ons richten op de toepassing van prospectieve n-of-1 klinische trials met precisiebehandelingen bij patiënten met monogene epilepsie. We zullen jullie informeren als we hiermee gaan beginnen.

Zie hieronder een lijst van de monogene epilepsiesyndromen waar we in geïnteresseerd zijn. Mochten jullie patiënten hebben met varianten in deze genen, vragen we u om contact met ons op te nemen.

Bij overige vragen of opmerking, horen we het graag. Victoria Defelippe is de project coördinator en kan bereikt worden via: v.m.defelippe-2@umcutrecht.nl

Met vriendelijke groeten,

Victoria Defelippe, Floor Jansen, Eva Brilstra, Kees Braun

Gene
Precision treatment
DEPDC5/NPRL2/NPRL3
mTOR inhibitors
GRIN2A/GRIN2B/GRIN2D
NMDA receptor inhibitors (GoF variants)
Memantine
GRIN1
NMDA receptor positive allosteric modulator (LoF variants)
KCNA2
4-aminopyridine (GoF variants)
KCNQ2
Potassium channel openers (LoF variants)
Retigabine analogues (Ezogabine)
Phenobarbital
KCNT1
Quinidine (other KCNT1 blockers) (GoF variants)
GABRB3
Vinpocetine in case of LoF variants (consider others)
CACNA1A
Acetazolamide/ 4-aminopyridine (consider others)
CACNA1E
Topiramate
SCN2A
Onset < 3 month (missense variant with GoF effect): sodium channel blockers
Avoid sodium channel blockers in case of LoF variants
SCN8A
Sodium channel blockers (GoF variants)
Sluiten