Als je als ouder hoort dat je kind een zeldzame afwijking in één van de chromosomen of genen heeft, heb je waarschijnlijk veel vragen. Je wilt bijvoorbeeld weten wat je kunt verwachten. Wat zijn de gevolgen voor je kind?
Daarom heeft het Erfocentrum samen met VGnetwerken en het Engelse Unique, 48 Nederlandse folders ontwikkeld voor ouders met een kind met een zeldzame afwijking in één van de chromosomen of genen. De ouders kunnen daar in lezen hoe het bijvoorbeeld zit met de groei, leren bewegen, communiceren, leren op school, gezondheidsproblemen en behandelingen van een kind met deze aandoening. In de folders staan ook ervaringen van andere ouders. Zo kunnen ouders een beeld krijgen van wat ze kunnen verwachten. Deze folders zijn te downloaden via www.uniek-erfelijk.nl.
Daarnaast zijn folders ontwikkeld voor mensen uit de omgeving van een kind met een afwijking in één van de chromosomen of genen en voor artsen die deze kinderen begeleiden.
De folders zijn vertalingen van de Engelse folders van Unique, een wereldwijde organisatie voor mensen met zeldzame chromosoomafwijkingen en gevestigd in Engeland.
Dit project is uitgevoerd door Erfocentrum en VGnetwerken in samenwerking met Unique, met dank aan VanBetuwAdvies, PROK Projectmanagement en trainingen en Chromosome Foundation. Dit project is mogelijk gemaakt door een bijdrage van FNO (Fonds NutsOhra), Erfocentrum, VGnetwerken en VKGN.
RT @jkploos: Afscheid van dierbare collega Marcel Mannens, hoogleraar genoomdiagnostiek & epigenetica, Amsterdam UMC. We hebben met elkaar…
‘Mijn DNA-test redde het leven van mijn zusje’, een blog van klinisch geneticus Cora Aalfs in Medisch Contact, over het belang van DNA-onderzoek voor patiënten en hun familieleden: https://t.co/3bPdqyTrWQ @medischcontact @UMCUgenetica
Refereeravond cardiogenetica Erasmus MC: Dinsdag a.s. 28 juni om 17.45u vindt de hybride refereeravond van het Erasmus MC plaats met thema erfelijke hartspierziektn. Aanmelden kan via: refereer.klinischegenetica@erasmusmc.nl Zie ook: https://t.co/d1apjTqXj6 https://t.co/praRlkLlc3