Het genoom van een groep van meer dan 950 gezonde vrijwilligers (tussen de 45 en 60 jaar) is onderzocht op de aanwezigheid van mutaties waarvan bekend is dat ze in aanleg tot een ziekte kunnen leiden.
Een van de conclusies uit dit onderzoek van het National Human Genome Research Institute is nu dat de gevonden mutaties blijkbaar maar in de helft van de gevallen inderdaad een ziekte veroorzaken.
Meer dan 100 deelnemers bleken aantoonbaar ziekteverwekkende genmutaties te hebben. Negenenzeventig van hen zijn verder onderzocht en 34 hadden inderdaad symptomen van de ziekte, of familieleden met de aandoening. In de meeste gevallen was men zich daar niet van bewust.
Volgens corresponding author Biesecker kunnen de uitkomsten van dit onderzoek gebruikt worden om de voorspellende waarde en duiding van sequencing-uitslagen te verbeteren.
Naar aanleiding van dit onderzoek stelt de Washington Post dat veel meer mensen met een erfelijk ziekte te maken (kunnen) hebben; ongeveer 3% van de bevolking, in plaats van de 0.02% waarvan tot nu toe werd uitgegaan.
Het onderzoek is een onderdeel van ClinSeq, een grootschalig genoom sequencing project.
Het artikel 'Individualized Iterative Phenotyping for Genome-wide Analysis of Loss-of-Function Mutations’ is op 4 juni 2015 verschenen in AJHG.
Meer informatie en reacties op dit bericht op de website van The Scientist.