Waarom DNA repair stoornissen?
DNA repair stoornissen betreft een groep van zeldzame genetische multisysteem aandoeningen, waarvoor multidisciplinaire zorg essentieel is. Op dit moment is deze zorg voor veel patiënten versnipperd over meerdere ziekenhuizen en zorgverleners. Mede op verzoek van ouders, patiënten en de patiëntenvereniging voor patiënten met Cockayne syndroom en Trichothiodystrofie (Amy & Friends Nederland) hebben wij dit initiatief gestart om de zorg voor deze groep patiënten te centraliseren en hierdoor de expertise op het gebied van DNA repair stoornissen te vergroten. Onze polikliniek beoogt daarbij met name een adviserende en ondersteunende rol te vervullen in nauwe samenwerking met de lokale zorgverleners.
Waarom Erasmus MC?
Binnen het Erasmus MC wordt al jaren baanbrekend wetenschappelijk onderzoek verricht op het gebied van DNA repair stoornissen en het onderliggend moleculair mechanisme hiervan. Recent ontvingen wij officieel erkenning door de NFU als expertisecentrum voor DNA repair stoornissen. Ons doel is om de kliniek met de wetenschap te verbinden, te vertalen en door te ontwikkelen, middels nationale en internationale samenwerkingen, om zo de zorg en begeleiding voor patiënten met DNA repair stoornissen te optimaliseren.
Voor wie?
De polikliniek is in eerste instantie opgezet voor kinderen en volwassenen met (een verdenking op) het Cockayne syndroom, Trichothiodystrofie (UV-overgevoelige type) en Xeroderma Pigmentosum. Wij streven ernaar onze expertise uit te breiden met patiënten met een andere DNA repair stoornis. Heeft u een patiënt met een andere DNA repair stoornis, dan overleggen wij graag met u over de mogelijkheden (zie onze contactgegevens hieronder).
Hoe ziet onze polikliniek eruit?
Kinderen
Na verwijzing verzamelt de verpleegkundig specialist via een webconsult de benodigde medische gegevens en actuele zorgvragen. Enkele weken later volgt een multidisciplinaire beoordeling op de polikliniek (Sophia Kinderziekenhuis) door de kinderarts-EAA, kinderneuroloog, klinisch geneticus, dermatoloog, diëtist en verpleegkundig specialist. Het spreekuur wordt afgesloten met een multidisciplinair teamoverleg, waarna eventuele vervolgonderzoeken gepland worden.
Volwassenen
Volwassenen worden gezien op het multidisciplinair spreekuur van het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen en de afdeling Dermatologie. Transitiezorg wordt gefaciliteerd middels ‘Young Adult Clinics’, waarbij artsen van het kinderteam eenmalig aansluiten bij het multidisciplinair spreekuur voor de volwassenen.
Meer informatie en contact?
Meer informatie over onze polikliniek kunt u vinden op https://encoreexpertisecentrum.nl/cases/dna-repair/ of stuur een email aan dnarepair@erasmusmc.nl.
