Op 4 februari jl werd het onderzoeksrapport Scherper zicht op diagnostische vertraging aangeboden aan Minister Bruins. Het onderzoek vanuit het UMCG is onderdeel van een groter project (vanuit patientenperspectief) om zeldzame ziekten bekender te maken, met het Erfocentrum als penvoerder en gefinancierd door het Innovatiefonds. Die bekendheid is nodig omdat er in Nederland maar liefst één miljoen mensen een zeldzame ziekte heeft. De onderzoeksresultaten afkomstig van 1172 vragenlijsten en 14 diepteinterviews, laten zien dat naar schatting ruim 200.000 patiënten meer dan twintig jaar wachten op de juiste diagnose. Het blijkt dat de gevolgen van die lange wachttijd voor de patiënt en diens familie variëren van ontwikkelingsachterstand en psychische klachten tot onnodige pijn en operaties.
Minister Bruins vindt dat mensen met een zeldzame ziekte niet langer jaren op hun diagnose moeten wachten. “Het is belangrijk dat we hierover in gesprek gaan, zodat hier meer aandacht voor komt,” zei de minister toen hij het onderzoeksrapport over diagnostische vertraging ontving. De VKGN is een van de partijen die nu uitgenodigd zijn door VWS om hierover in gesprek te gaan en hieraan vervolg te geven om de diagnostische vertraging bij zeldzame ziekten te verminderen.
Carlijn Frantzen @UMCGgenetica wint de Ton van Essenprijs 2021 voor haar voordracht; gefeliciteerd Carlijn!
Mooi overzicht over PHTS door @NicolineHoogerb @erfelijkheid op researchdag “what we know best”. Let op orale papillomen, multinodulair struma en macrocefalie!
RT @Erfocentrum: Praten over #ethiek en #embryo-onderzoek met jongeren op het VMBO. Gefeliciteerd met dit belangrijke project ! @VSOPzeldza…