De werkgroep Therapie genetische aandoeningen bestaat uit een aantal enthousiaste leden die affiniteit hebben met het ontwikkelen van therapieën voor genetische aandoeningen. De ervaringen van de leden op dit vlak zijn divers, van preklinisch onderzoek en klinische studies tot het ontwikkelen van een weesgeneesmiddel.
De werkgroep heeft als belangrijkste doelstellingen:
- Netwerkfunctie: elkaar weten te vinden
- Het vindbaar maken van lopende klinische studies d.m.v. een centrale database
- Kennis delen: over het definiëren van klinische eindpunten, biomarkers, contacten met farmaceutische industrie, enzovoorts.
- Een framework opzetten voor het vinden van patiënten met een bepaalde aandoening via het landelijk netwerk.
De werkgroep is vertegenwoordigd door leden uit elk centrum. Zij zijn laagdrempelig benaderbaar voor vragen over deze onderwerpen. Tevens is dr. Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabolische ziekten bij het Amsterdam UMC, lid van de werkgroep.
Leden van de werkgroep:
Charlotte Ockeloen, Radboudumc (voorzitter)
Jasper van der Smagt, UMCU
Ingrid van de Laar, Erasmus MC
Stefan Barakat, Erasmus MC
Gijs Santen, LUMC
Saskia Lesnik Oberstein, LUMC
Julie Rutten, LUMC
Saskia Koene, LUMC
Sietse Aukema, MUMC
Peter van den Akker, UMCG
Conny Ravenswaaij, UMCG
Wouter te Rijdt, UMCG
Tjitske Kleefstra, Radboudumc
Nicoline Hoogerbrugge, Radboudumc
Saskia van der Crabben, Amsterdam UMC
Jiddeke van de Kamp, Amsterdam UMC
Clara van Karnebeek, Amsterdam UMC
Elk jaar organiseert de American Society of Human Genetics een DNA-day essay contest voor middelbare scholieren. Dit jaar is de opstelwedstrijd weer geopend, de top 10 beste opstellen kunnen kan een geldbedrag winnen. Meer informatie zie: https://t.co/xXTisBD4d6 @GeneticsSociety
RT @Erfocentrum: 35 jaar #Erfolijn; dat hadden we bij de opening in 1988 (door #prinses Margriet) niet kunnen bedenken. Intussen tienduizen…
Aios Susanne Koning @erfelijkheid @radboudumc heeft de Ton van Essenprijs 2023 gewonnen met haar presentatie over 17p13.3! Gefeliciteerd!