Op maandag 27 september heeft een webinar plaatsgevonden over de herziene richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie. Inmiddels is de richtlijn geautoriseerd en gepubliceerd in de Richtlijnendatabase. U kunt de richtlijn hier vinden.
Tijdens het webinar zijn de volgende onderwerpen aan bod gekomen:
Het webinar kunt u terugkijken via deze link: Webinar HCM (royalcast.com).
Richtlijn HCM
De richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) geeft aanbevelingen over de gewenste uitvoering van genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij patiënten met HCM en hun familieleden.. De richtlijn bespreekt de cardiologische evaluatie en de mogelijkheden van DNA-diagnostiek als diagnostische test bij HCM. De belangrijkste uitkomsten voor de HCM-patiënten en hun familieleden zijn de opbrengst van DNA-diagnostiek, gezien de daaruit volgende cascadescreening, geruststelling bij afwezigheid van de familiaire aanleg voor erfelijke HCM, reductie van morbiditeit en mortaliteit door vroege opsporing en follow-up, en daarmee samenhangend het optimaliseren van de kwaliteit van leven van HCM-patiënten en presymptomatische dragers.
Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met HCM.
Elk jaar organiseert de American Society of Human Genetics een DNA-day essay contest voor middelbare scholieren. Dit jaar is de opstelwedstrijd weer geopend, de top 10 beste opstellen kunnen kan een geldbedrag winnen. Meer informatie zie: https://t.co/xXTisBD4d6 @GeneticsSociety
RT @Erfocentrum: 35 jaar #Erfolijn; dat hadden we bij de opening in 1988 (door #prinses Margriet) niet kunnen bedenken. Intussen tienduizen…
Aios Susanne Koning @erfelijkheid @radboudumc heeft de Ton van Essenprijs 2023 gewonnen met haar presentatie over 17p13.3! Gefeliciteerd!