Webinar herziene richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie

Op maandag 27 september heeft een webinar plaatsgevonden over de herziene richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie. Inmiddels is de richtlijn geautoriseerd en gepubliceerd in de Richtlijnendatabase. U kunt de richtlijn hier vinden.

Tijdens het webinar zijn de volgende onderwerpen aan bod gekomen:

1. De patiënt met HCM (volwassenen en kinderen), door Tjeerd Germans (cardioloog) en Janneke Kammeraad (kindercardioloog)
2. DNA-onderzoek bij HCM, door Paul van der Zwaag (klinisch geneticus) en Dennis Dooijes (laboratorium specialist klinische genetica)
3. Informeren van verwanten en presymptomatische DNA-diagnostiek, door Paul van der Zwaag (klinisch geneticus)
4. Cardiologische screening van risicodragers (volwassenen en kinderen), door Tjeerd Germans (cardioloog) en Janneke Kammeraad (kindercardioloog)

Het webinar kunt u terugkijken via deze link: Webinar HCM (royalcast.com).

Richtlijn HCM

De richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) geeft aanbevelingen over de gewenste uitvoering van genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij patiënten met HCM en hun familieleden.. De richtlijn bespreekt de cardiologische evaluatie en de mogelijkheden van DNA-diagnostiek als diagnostische test bij HCM. De belangrijkste uitkomsten voor de HCM-patiënten en hun familieleden zijn de opbrengst van DNA-diagnostiek, gezien de daaruit volgende cascadescreening, geruststelling bij afwezigheid van de familiaire aanleg voor erfelijke HCM, reductie van morbiditeit en mortaliteit door vroege opsporing en follow-up, en daarmee samenhangend het optimaliseren van de kwaliteit van leven van HCM-patiënten en presymptomatische dragers.

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met HCM.