Richtlijn | Jaar | Richtlijnendatabase |
Richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie | 2021 | Ja |
Spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 | 2021 | Ja |
Preconceptie dragerschapsonderzoek voor hoogrisicogroepen | 2020 | Ja |
Epilepsie | 2020 | Nee |
Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen | 2019 | Ja |
Behandeling en zorg voor craniosynostose | 2019 | Ja |
Dravetsyndroom | 2019 | Ja |
HHPGL | 2019 | Ja |
22q13 Deletiesyndroom | 2018 | Ja |
Mammacarcinoom | 2017 | Nee |
Diagnostiek bij DSD | 2017 | Nee |
Marfan Syndroom | 2017 | Ja |
Erfelijke en familiaire tumoren | 2017 | Nee |
Genetische diagnostiek bij echoafwijkingen | 2017 | Ja |
Klinefelter Syndroom | 2016 | Nee |
Counseling bij genoombrede detectie CNV diagnostiek | 2016 | Ja |
Erfelijke darmkanker | 2015 | Ja |
PTEN Hamartoom Tumor Syndroom | 2015 | Nee |
Myotone Dystrofie | 2013 | Ja |
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op kinderleeftijd | 2012 | Nee |
Turner Syndroom | 2012 | Nee |
Melanoom | 2012 | Nee |
Kabuki Syndroom | 2011 | Nee |
Voorspellend DNA-onderzoek | 2007 | Nee |
Consensus Thoracale aortapathologie | 2017 |
Elk jaar organiseert de American Society of Human Genetics een DNA-day essay contest voor middelbare scholieren. Dit jaar is de opstelwedstrijd weer geopend, de top 10 beste opstellen kunnen kan een geldbedrag winnen. Meer informatie zie: https://t.co/xXTisBD4d6 @GeneticsSociety
RT @Erfocentrum: 35 jaar #Erfolijn; dat hadden we bij de opening in 1988 (door #prinses Margriet) niet kunnen bedenken. Intussen tienduizen…
Aios Susanne Koning @erfelijkheid @radboudumc heeft de Ton van Essenprijs 2023 gewonnen met haar presentatie over 17p13.3! Gefeliciteerd!