| Richtlijn | Jaar | Richtlijnendatabase |
| Richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie | 2021 | Ja |
| Spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 | 2021 | Ja |
| Preconceptie dragerschapsonderzoek voor hoogrisicogroepen | 2020 | Ja |
| Epilepsie | 2020 | Nee |
| Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen | 2019 | Ja |
| Behandeling en zorg voor craniosynostose | 2019 | Ja |
| Dravetsyndroom | 2019 | Ja |
| HHPGL | 2019 | Ja |
| 22q13 Deletiesyndroom | 2018 | Ja |
| Mammacarcinoom | 2017 | Nee |
| Diagnostiek bij DSD | 2017 | Nee |
| Marfan Syndroom | 2017 | Ja |
| Erfelijke en familiaire tumoren | 2017 | Nee |
| Genetische diagnostiek bij echoafwijkingen | 2017 | Ja |
| Klinefelter Syndroom | 2016 | Nee |
Counseling bij genoombrede detectie CNV diagnostiek
| 2016 | Ja |
| Erfelijke darmkanker | 2015 | Ja |
| PTEN Hamartoom Tumor Syndroom | 2015 | Nee |
| Myotone Dystrofie | 2013 | Ja |
| Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op kinderleeftijd | 2012 | Nee |
| Turner Syndroom | 2012 | Nee |
| Melanoom | 2012 | Nee |
| Kabuki Syndroom | 2011 | Nee |
| Voorspellend DNA-onderzoek | 2007 | Nee |
| Consensus Thoracale aortapathologie | 2017 | |
