Sinds vrijdag 28 oktober jl. is de cardiogenetica website www.hart-erfelijkheid.nl van het UMCG online.
Op de landelijke patiëntendag op 29 oktober in het UMCG is d ewebsite officieel gelanceerd. Het UMCG is erg trots op deze website, waar zowel voor verwijzers als voor patiënten en hun familieleden informatie te vinden is.
Het digitaal expertisecentrum 'Huis van begrip' is een samenwerkingsverband van het Erasmus MC, Prader-Willi Fonds, Radboud UMC, Stichting Kind en Groei en Stichting PWS.
Op de website is alle informatie gebundeld die van belang is voor mensen met PWS, hun ouders en verzorgers, hun behandelaars en begeleiders.
Het is een kenniscentrum dat naast alle...
Prof. dr. Han Brunner, afdelingshoofd Genetica Radboudumc Nijmegen en afdelingshoofd Klinische Genetica Maastricht UMC+, is onderscheiden met de Carter medal. Deze medaille wordt jaarlijks uitgereikt door de Clinical Genetics Society van Groot-Brittannië aan een wetenschapper die van bijzondere betekenis is geweest voor het onderzoeksveld van de kl...
Dr. Frederik Hes (Klinische Genetica, LUMC), Prof. Hans Morreau (Pathologie, LUMC) en Prof. Thera Links (Endocrinologie, UMCG) ontvangen een KiKa-subsidie van 353.647 euro voor onderzoek naar de genetische achtergrond van schildklierkanker bij kinderen. In dit tweejarig project wordt Whole Genome Sequencing (WGS) verricht bij ruim 100 kinderen met ...
De Federatie Medisch Specialisten lanceert dit jaar een wetenschaps- en innovatieprijs die jaarlijks zal worden uitgereikt. Dit jaar wordt de prijs toegekend aan een medisch specialist of onderzoeksgroep die zich onderscheidt met relevant en kwalitatief hoogstaand klinisch gericht wetenschappelijk onderzoek. Hiermee wil de Federatie bijdragen aan d...
Suzanne Sallevelt, klinisch geneticus MUMC won tijdens het NVHG-najaarssymposium op 6 oktober jl. de ‘Annual Award’ voor de beste presentatie, getiteld ‘A comprehensive strategy for exome-based preconception carrier screening’.
Het Maastricht UMC+ en de PGD-transportcentra in Utrecht, Groningen en Amsterdam hebben zich verenigd in PGD Nederland.
Zij streven samen naar een optimale zorg voor de paren die te maken hebben met PGD. Dit gebeurt onder andere door afstemming van de werkwijze, het vastleggen daarvan in richtlijnen en protocollen, door zeer geregeld overleg en een ...
Wat zegt ons DNA? Wat willen en kunnen we ermee? Bij steeds meer specialismen helpt DNA-onderzoek bij diagnostiek en het kiezen van de beste behandeling. Experts als prof.dr. Edwin Cuppen, prof.dr. Hans Clevers, dr. Annelien Bredenoord én patiënten spraken op de 14de editie van de Catharijneconferentie met als titel ‘DNA, de sleutel naar…’. Prof.dr...
Maandag 26 september begonnen de eerste zes coassistenten van LINK Rood aan hun coschap genetica. “Met dit coschap klinische genetica voor alle studenten geneeskunde gaat een lang gekoesterde wens in vervulling”, vertelt prof dr Nine Knoers, hoofd van de afdeling Genetica, voorzitter en medisch manager van de Divisie Biomedische Genetica. “We zijn ...
Twee assistenten van de afdeling Klinische Genetica in het Erasmus MC hebben een VENI-beurs ontvangen voor hun onderzoek. Dr. Stefan Barakat voor onderzoek over genetische oorzaken van stoornissen in de neuro-ontwikkeling en dr. Virginie Verhoeven voor haar onderzoek 'Focus op hoge bijziendheid'. Klik hier voor meer informatie.
Op zondag 11 september vindt in Utrecht de 5e editie van The Color Run™ plaats. De opbrengst van dit evenement zal in zijn geheel worden gedoneerd aan KWF Kankerbestrijding, specifiek aan het project van arts-onderzoeker Thomas Potjer (afdeling Klinische Genetica LUMC). Zijn onderzoek richt zich op families met melanoom, waarbij tot op heden geen g...
De VKGN, de Patientenfederatie Nederland en de Federatie Medisch Specialisten hebben een informatietool voor patiënten ontwikkeld over chromosomenonderzoek (CNV-bepaling). Deze richtlijn is als bijproduct van de richtlijn pre- en posttestcounseling CNV-detectie diagnostiek geschreven door de richtlijncommissie, met name door Marjolein Kriek, Maaike...
Hetzelfde gen soms betrokken bij meerdere aandoeningen
Slimme bioinformatica levert tien nieuwe genen voor verstandelijke beperking op
Onderzoekers van het Radboudumc hebben tien nieuwe genen voor verstandelijke beperkingen ontdekt. Ze deden dit door met nieuwe statistische technieken de genetische informatie te onderzoeken van ruim achthonderd kind...
Mutaties in het gen SIN3A veroorzaken een nog niet eerder gedefinieerd syndroom. Het kenmerkt zich onder andere door een ontwikkelingsachterstand, autisme spectrumstoornis (ASS), een relatief kleiner hoofd en kortere lichaamslengte. Het nabootsen van deze stoornis in de vroege hersenontwikkeling van de muis laat een verstoring in de aanmaak van her...
Een chromosoomafwijking blijkt de oorzaak van de longontsteking met fatale afloop bij vier kinderen. Het gaat om twee Nederlandse en twee Amerikaanse peuters. De ziekte openbaarde zich bij alle vier rond het eerste jaar. De kinderen zijn niet ouder als drie jaar geworden.
Het nieuwe syndroom wordt deze week beschreven in het wetenschappelijke tijds...
Promovenda roept ziekenhuizen op mee te werken aan onderzoek
Mannen met een niet-obstructieve azoöspermie (NOA) hebben geen zaadcellen in hun ejaculaat. Desondanks wordt bij de helft van deze mannen wel zaadcellen gevonden in de zaadbal. Ook hebben deze mannen een groter risico op zaadbalkanker. Voor een vruchtbaarheidsbehandeling en het uitsluiten ...
‘Onaangepaste’ neuronen veroorzaken Kleefstra syndroom
Het EHMT1 gen veroorzaakt het Kleefstra syndroom, maar hoe dat precies gebeurt was niet bekend. In een publicatie in Neuron toont Nael Nadif Kasri van het Radboudumc nu aan, dat dit gen de bandbreedte bewaakt waarbinnen neuronen zinvol met elkaar kunnen communiceren en leren. Buiten die bandbree...
Het lijkt erop dat vroeg genetisch onderzoek kan helpen om de behandeling te verbeteren van kinderen met het dravetsyndroom, een ernstige vorm van epilepsie. Arts-onderzoeker Iris de Lange en klinisch geneticus Eva Brilstra (UMC Utrecht) doen hier onderzoek naar. Het Epilepsiefonds steunt een onderdeel daarvan met een bedrag van 95.000 euro.
Bij pat...
